Spesso sono segni fisici evidenti a portare il paziente dall'ematologo, per esempio il pallore cutaneo con le labbra sbiadite, un'adenomegalia, la splenomegalia, le petecchie emorragiche o la comparsa di sintomi emorragici; altre volte sono parametri di laboratorio alterati occasionalmente evidenziati, come un picco monoclonale o una stato di anemia. Talvolta, come nell'ultimo caso, o nei casi di piastrinopenia o di leucopenia, il paziente è del tutto asintomatico ed è necessario orientarsi nel processo diagnostico. Questo è completo solo se l'interpretazione dei dati di laboratorio è integrata con un'anamnesi e un esame obiettivo accurati.
Il paziente può presentarsi per sintomi direttamente legati ad alterazioni ematologiche, come anemia, leucopenia, piastrinopenia, difetti della coagulazione. Molto spesso, tuttavia, alcune malattie ematologiche possono associarsi a sintomi sistemici che costringono il paziente a ricorrere a specialisti diversi.
L'osservazione del paziente durante l'anamnesi può e denunziare alcune caratteristiche che possono già dare orientamento diagnostico: il pallore intenso, le scie bluastre e le alterazioni ungueali dell'anemia sideropenica, la tinta giallo-limone dell'anemia megaloblastica, l'aspetto pletorico del policitemico, l'ittero della anemia emolitica. Di particolare interesse per l'ematologo è, naturalmente, l'esame dell'apparato linfatico e della milza. Le stazioni linfonodali più comunemente coinvolte sono quelle del collo (nucali, latero-cervicali, sottomandibolari, sopraclaveari), quelle ascellari e quelle inguinali. Le stazioni cervicali vengono generalmente esami stando dietro al paziente seduto; quelle ascellari con paziente supino e sostenendo il peso del braccio dello stesso lato; i linfonodi inguinali vanno esaminati durante l'esame dell'addome. Un addome globoso in un paziente con adenomegalie o con una diagnosi di disordine linfoproliferativo può indicare presenza di splenomegalia e ingrandimento di linfonodi profondi intraddominali.
La presenza di infezioni locali, sia cutanee sia degli organi profondi, va accuratamente vagliata soprattutto in zone suscettibili a infezioni. Nel caso di adenomegalie cervicali vanno considerate infezioni locali come otiti, faringiti, angine tonsillari, carie.
Le stazioni ascellari e inguinali possono ingrandirsi in seguito a ferite o infezioni agli arti superiori e inferiori. Oltre alla grandezza e all'estensione, è importante la consistenza, che sarà morbida nelle infezioni, lignea nelle metastasi tumorali, di consistenza intermedia, gommosa o duroelastica nei disordini linfoproliferativi. Il dolore alla palpazione è caratteristico di linfonodi che si sono ingranditi rapidamente, soprattutto nelle infezioni. La tendenza alla confluenza e le dimensioni dei linfonodi vanno annotate soprattutto per seguirne il decorso anche in previsione di terapie specifiche. Un linfonodo inguinale dovrà essere differenziato da un'ernia femorale irriducibile. All'esame della milza, se non eseguito correttamente, può sfuggire un ingrandimento dell'organo. L'ispezione dell'addome può rivelare un polo inferiore sporgente sul piano della cute nella regione paraombelicale, nei casi di marcata splenomegalia. La palpazione eseguita direttamente a livello dell'ipocondrio sinistro può risultare negativa, se il polo splenico inferiore è al di sotto dell'area ispezionata, come nel caso di splenomegalia marcata. La palpazione (eseguita sempre alla destra del paziente) va quindi iniziata nei quadranti bassi, a partire dalla fossa iliaca sinistra, per salire gradualmente. La mano va tenuta piatta sull'addome e le punte del secondo e del terzo dito della mano destra affondano nell'addome mentre si chiede al paziente di eseguire un'inspirazione profonda. Talvolta ruotare il paziente leggermente sul lato destro può aiutare a individuare il polo inferiore splenico. Una volta individuato l'organo, bisognerà apprezzarne la dolorabilità, le dimensioni in centimetri dall'arcata costale a partire dalla decima costa, la consistenza. Un organo dolente può essere segno di un infarto splenico recente; una consistenza morbida è in genere associata a un ingrandimento recente, come infezioni virali'o leucemie acute; una consistenza dura è in genere dovuta a mielofibrosi e a leucemia a cellule capellute; una consistenza intermedia è propria dei disordini linfoproliferativi cronici, come linfomi e leucemia linfatica cronica. La diagnosi differenziale con una massa renale si basa sulle seguenti caratteristiche semeiologiche: forma caratteristica con l'incisura mediale, assenza di un polo superiore palpabile, movimento con gli atti respiratori, immobilità.
Le cause più comuni di
splenomegalia sono riportate in questa pagina:
In sintesi: (1) nella diagnosi delle malattie ematologiche l'anamnesi e l'esame obiettivo sono un complemento essenziale degli esami ematochimici; (2) anomalie della crasi ematica, quali anemie, leucopenie e trombocitopenie sono accompagnate da sintomi prevedibili; (3) anormalità degli indici ematologici possono essere causate da malattie sistemiche, ereditarie e da farmaci.
I sintomi dell'anemia dipendono:
- dal grado di anemia, quindi dal livello di Hb
- dalla velocità di insorgenza dello stato anemico.
In pazienti con cardiopata ischemica l'anemia può provocare angina o mettere a nudo una cardiopatia allo stato latente. I pazienti con anemia, soprattutto anemia sideropenica, costituiscono una buona parte dei pazienti ematologici ambulatoriali. Informazioni sul ciclo mestruale, le abitudini alimentari (dettate talvolta da appartenenza a credi particolari), la presenza di sintomi gastroenterici, l'alvo, il colore delle feci e delle urine possono rivelare fattori predisponenti, come perdite ematiche manifeste o occulte. L'origine etnicogeografica del paziente può indirizzare verso una diagnosi di anemia ereditaria, come talassemia, falcemia, favismo
Anemia può dare affaticamento,
astenia, dispnea,
palpitazioni,cefalea,
vertigini,
lipotimie, tinnitus
Leucopenia: si caratterizza per infezioni gravi o ricorrenti
Trombocitopenia: si caratterizza per
emorragie, petecchie,
ecchimosi anche dopo lievi traumi o
spontanee
Difetti Emorragie sproporzionate in seguito a trauma coagulativi o intervento
chirurgico, ematomi, emartri
Trombosi venose e arteriose
Sindromi
trombofiliche
La causa più frequente di leucopenia è una neutropenia, che può essere isolata o accompagnare malattie più gravi quali mielodisplasia, leucemia, anemia aplastica, infiltrazione midollare da neoplasie ematologiche o da tumori solidi. Il paziente può presentarsi con infezioni ricorrenti o un singolo episodio infettivo grave, come polmonite, meningite. Neutropenie di natura più lieve, come la neutropenia ciclica, e forme autoimmuni danno origine a episodi infettivi generalmente meno gravi, ma spesso ricorrenti. Infine, è da rilevare la pseudoneutropenia dei soggetti di origine africana, in cui anche valori di 1 x 109 /L sono normali. Essa è dovuta a una riduzione della quota di neutrofili circolante rispetto a quella marginata.
Un numero di piastrine al di sopra di 100 x 109/L non dà luogo a emorragie spontanee o provocate da traumi. Con valori compresi tra 50 e 100 x 109 /L possono comparire emorragie post-traumatiche o perioperatorie. Valori inferiori a 50 x 109 /L predispongono a emorragie spontanee superficiali cutanee e mucose, come epistassi, gengivorragie, metromenorragie e sanguinamento eccessivo in seguito a trauma o intervento chirurgico. Con piastrine < 20 x 109 /L le emorragie spontanee sono la regola e minimi traumi possono provocare ematomi ed emorragie profonde. Circa il 5% di pazienti con valori < 10 x 109 /L può andare incontro a emorragie gravi, come emorragie cerebrali e gastroenteriche, spesso fatali. Nelle forme di piastrinopenie autoimmuni, la soglia di rischio è generalmente più alta, trattandosi di piastrine più grandi (come rilevato da un volume piastrinico generalmente aumentato) e più ricche in granuli, ovvero in fattori procoagulanti.
Poliglobulia, leucocitosi, trombocitosi
Se causate da condizioni neoplastiche (policitemia vera, leucemia mieloide cronica, trombocitemia essenziale, leucemie acute) possono provocare disturbi trombotico-emorragici sia a causa di alterazioni funzionali piastriniche sia per un aumento della viscosità ematica. Disturbi da eccesso di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine non sono causati solo da condizioni ematologiche primarie come quelle citate, bensì anche da malattie sistemiche acute e croniche non neoplastiche: cardiopatie e pneumopatie croniche (poliglobulie secondarie), malattie infettive, malattie infiammatorie croniche e neoplasie solide (leucocitosi e trombocitosi). L'anamnesi dovrà quindi guidare l'ematologo anche nella ricerca di eventuali condizioni non ematologiche responsabili dei sintomi e delle alterazioni ematochimiche in atto. Tra i sintomi sistemici, il prurito è caratteristico dei disordini mieloproliferativi, in particolare policitemia e mielofibrosi.
Spesso si presentano con disturbi neurologici, ortopedici e dolori ossei causati da localizzazioni meningee, del sistema nervoso centrale e ossee. Frequentemente il paziente viene sottoposto a una lunga serie di visite ed esami ortopedici e neurologici prima di giungere all'ematologo. Ciò porta inevitabilmente a notevoli ritardi nella diagnosi e a progressione di malattia soprattutto nei casi di mieloma, con importanti conseguenze sull'efficacia della terapia, se eseguita a uno stadio più avanzato di malattia. Anamnesi familiare è essenziale nei casi di anemie e disturbi emorragici o trombofilici. Le più comuni patologie sono sicuramente quelle dei globuli rossi e le sindromi trombofiliche. Non è da trascurare un'anamnesi familiare neoplastica, che per ora ha solo un valore epidemiologico. Nel caso di neoplasie ematologiche, il particolare leucemie acute, linfomi e mielomi, è bene conoscere fin dall'inizio se il paziente ha fratelli o sorelle, per un'eventuale terapia trapiantologica. E' utile la conoscenza della professione e di eventuali fattori di rischio neoplastico (per esempio, uso di solventi, pregresse esposizioni radiazioni ionizzanti), del contesto sociale e religioso de paziente, in cui rientrano il consumo di alcol e di sigarette le abitudini alimentari; un'ipovitaminosi marcata pu derivare da una dieta vegetariana priva di qualunque cit di origine animale, tra cui uova, latte e derivati (Vega). Superfluo, infine, sottolineare l'importanza dell'anamnesi farmacologica e del ruolo dei farmaci sull'attività del cellule emopoietiche come causa di anemie emolitici: anemie aplastiche, trombocitopenie e leucopenie. I farmaci vanno considerate pregresse chemioterapii radioterapie, per il noto effetto leucemogeno.