MALATTIE REUMATICHE > segni marcatori e sintomi
.
Le malattie reumatiche comprendono una serie di disturbi muscolo-scheletrici e sistemici che hanno in comune il coinvolgimento clinico di articolazioni e tessuti periarticolari. Le cause di artrite vanno dal trauma locale ad infezioni, gotta, osteoartrosi e patologie autoimmuni del tessuto connettivo come l'artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico (LES).
Un'accurata valutazione clinica permette di distinguere processi localizzati da processi sistemici, di eseguire corrette procedure diagnostiche e di attuare appropriate strategie terapeutiche. Come in altre branche, l'anamnesi e l'esame obiettivo sono essenziali e i test di laboratorio, più che per la diagnosi, servono per la conferma. Lo "screening per il tessuto connettivo" viene fatto al letto del paziente, non in laboratorio. La pratica di diagnosticare o escludere una patologia del connettivo in base ad esami di laboratorio non è affidabile e dunque è imprudente
Le caratteristiche demografiche delle differenti malattie forniscono informazioni utili per la valutazione diagnostica. Le spondiloartropatie (cfr spondilite) si presentano prevalentemente in giovani uomini, il LES nelle giovani donne, la gotta negli uomini di mezza età e nelle donne dopo la menopausa, l'osteoartrosi negli anziani. Un dolore accompagnato da tumefazione di un ginocchio ha una connotazione diversa in un paziente di 70 anni rispetto ad uno di 20 anni. La storia del paziente fornisce gli elementi per distinguere un'artropatia infiammatoria da una non infiammatoria. L'artropatia infiammatoria è caratterizzata da dolore a riposo, rigidità mattutina e miglioramento della sintomatologia con l'attività. (cfr dolore articolare) Nell'osteoartrosi e nelle patologie muscolo-scheletriche non artritiche il dolore generalmente non è presente a riposo e peggiora con l'attività.
A volte, però, le articolazioni sede di osteoartrosi sono rigide e inizialmente migliorano con l'attività. Un altro aspetto fondamentale da considerare nell'anamnesi del paziente è il tipo di impegno articolare, cioè la simmetria, il carattere migrante, l'interessamento delle grandi o piccole articolazioni e le sedi caratteristiche di specifiche patologie.
Le manifestazioni costituzionali come astenia, calo ponderale e febbre si osservano nelle patologie autoimmuni sistemiche e nei processi infettivi, ma non in altre condizioni localizzate. All'esame obiettivo si devono valutare con attenzione l'escursione dei movimenti attivi e passivi in tutte le articolazioni e la presenza di tumefazione, deformità e versamento articolare. I pazienti di solito non sanno di avere alterazioni articolari rilevabili, inclusi versamento e deformità, e la presenza di entrambi è segno di patologia articolare. Il dolore può essere riferito a una sede diversa e questo quadro può essere chiarito all'esame obiettivo; così, un dolore riferito al ginocchio è spesso segno di una patologia dell'anca e può essere riprodotto con l'esame obiettivo dell'anca.
La presenza di una sinovite palpabile, ispessimento della membrana sinoviale, è d'aiuto nella diagnosi di un'artropatia infiammatoria come l'artrite reumatoide. Malattie diverse hanno manifestazioni articolari distintive che forniscono informazioni importanti per la diagnosi. Il coinvolgimento prevalente delle articolazioni interfalangee distali si osserva nella psoriasi e nelle fasi infiammatorie dell'osteoartrosi. Il coinvolgimento del polso e delle articolazioni metacarpo-falangee è quasi costante nell'artrite reumatoide e raro nell'o-steoartrosi. L'esame della colonna vertebrale può mostrare una riduzione della flessione lombare, una riduzione dei movimenti rotatori della colonna e una ridotta espansibilità del torace, espressione di spondilite anchilosante o di altre spondiloartropatie.
Età, sesso, razza, anamnesi familiare di impegno articolare, Monoarticolare,
oligoarticolare, poliarticolare
Grandi o piccole articolazioni
Simmetria
Esordio rapido o insidioso
Dolore di tipo infiammatorio o non infiammatorio (rigidità mattutina, tumefazione,
dolore notturno)
Presenza di segni e sintomi costituzionali (febbre, astenia, calo ponderale)
Presenza di sinoviti, borsiti, tendiniti Impegno di altri organi (rash
cutaneo, lesioni delle mucose, lesioni ungueali)
Presenza di patologie associate all'artrite (psoriasi,
enteropatia infiammatoaria cronica)
Anemia, proteinuria, iperazotemia Presenza di erosioni articolari
Le malattie reumatiche possono interessare ogni organo; ogni paziente deve quindi essere sottoposto a un esame obiettivo completo. Si possono cercare alterazioni del fondo oculare (LES), uveiti (spondiliti, artrite giovanile), congiuntiviti (sindrome di Reiter), ulcere della mucosa orale o di altre mucose (sindrome di Reiter, LES, malattia di Behcet), linfoadenopatia (LES, sindrome di Sjogren) e lesioni cutanee (psoriasi, sclerodermia, LES, vasculiti). Spesso si trascurano le lesioni psoriasiche a livello del cuoio capelluto, dell'ombelico e della piega interglutea, l'ispessimento della cute delle dita nella sclerodermia e le ulcere della mucosa.
L'esame obiettivo del torace può rivelare fibrosi interstiziale (sclerodermia, LES, artrite reumatoide, miositi), e la valutazione dell'apparato cardiovascolare può evidenziare un'insufficienza aortica (LES, sindrome di Reiter, spondili-te anchilosante), ipertensione polmonare (sclerosi sistemica) o l'evidenza di una cardiomiopatia (sclerosi sistemica, miositi, amiloidosi). Sfregamenti pleurici e pericardici possono essere presenti nel LES, nell'artrite reumatoide e nella sclerodermia. L'epato-splenomegalia (LES, artrite reumatoide) e la distensione addominale (sclerodermia) sono altri indizi clinici preziosi.
L'esame obiettivo muscolare può rivelare debolezza
legata a miosite, neuropatia (vasculiti. LES) o miopatia (da steroidi). Un esame
neurologico completo è essenziale e "può rivelare una sindrome del tunnel carpale,
una neuropatia periferica come la mononeurite multipla (una neuropatia sensitiva
e/o motoria asimmetrica si osserva in molte vasculiti) e un disturbo del sistema
nervoso centrale (LES, vasculiti).
Nel corso della valutazione iniziale, una domanda importante è se la diagnosi e
la terapia del paziente richiedano attenzione urgente; ovviamente, in questa categoria
rientrano le malattie infettive.
La presenza di artrite acuta, febbre e segni sistemici come brividi, sudorazione notturna e leucocitosi depongono per un'infezione. L'artrite gottosa può presentare alcune o tutte queste caratteristiche cliniche, ma l'esordio tende ad essere più acuto. Un'infiammazione che si estenda oltre i margini dell'articolazione è tipica dell'artrite settica, altrimenti si osserva solo nell'artrite da cristalli e nell'artrite reumatoide.
Processi extra-articolari come celluliti, borsiti settiche, tenosinoviti e flebiti possono simulare le artriti infettive. L'analisi del liquido sinoviale è determinante per la diagnosi. Intrappolamento acuto di un nervo o compressione del midollo spinale, rottura di tendini e fratture possono verificarsi in assenza di traumi evidenti. La compressione del midollo spinale può essere il risultato dell'erniazione di un disco intervertebrale o di una sublussazione vertebrale. La rottura di un tendine si può verificare in corso di artrite infiammatoria, in particolare a livello del polso nell'artrite reumatoide.
In pazienti con osteoporosi od osteomalacia si possono verificare fratture pelviche o altre fratture "da insufficienza". Un accurato esame muscolo-scheletrico e neurologico è determinante nella diagnosi di queste condizioni, ognuna delle quali richiede un trattamento urgente.
Nelle malattie reumatiche sistemiche, l'esordio è di solito insidioso e il decorso clinico è lungo. Il trattamento generalmente è meno urgente e può essere differito senza rischio, soprattutto nei casi in cui la diagnosi è incerta. Tuttavia, in alcuni casi vi possono essere rischi per la vita del paziente o la possibilità di danni d'organo severi o irreversibili. Nel LES e nelle vasculiti sistemiche i pazienti possono presentare disturbi del sistema nervoso centrale o periferico, tra cui infarti cerebrali e dei nervi periferici, glomerulonefrite, patologie interstiziali o emorragiche del polmone, coinvolgimento delle arterie coronarie, infarti intestinali e infarti digitali. Nella sclerodermia e nella malattia di Raynaud si arriva a rischiare la perdita delle dita.
Nella sclerodermia si possono verificare crisi renali, caratterizzate
da una vasculopatia che porta ad infarti renali, iperazotemia, microangiopatia e
ipertensione severa. Quando si verificano questi quadri clinici è necessario un
intervento urgente per attenuare o prevenire i danni. Una potenziale complicanza
dell'arterite a cellule giganti è rappresentata dalla cecità improvvisa: è necessaria
una terapia urgente ancora prima di avere una conferma dalla biopsia. La miosite
acuta andrebbe trattata tempestivamente per evitare che si estenda rapidamente alla
muscolatura respiratoria. In alcuni casi l'impegno di organi maggiori può essere
occulto; quando si sospetta una malattia sistemica, si deve sempre prestare attenzione
alla funzione renale e respiratoria del paziente.
Patologie reumatiche, caratteristiche, clinica, laboratorio
Gotta: colpiti Uomini, donne dopo la menopausa, interessamento monoarticolare o oligoarticolare; si manifesta clinicamente come podagra, attacco acuto, gotta poliarticolare, tofi. Laboratorio: LS: cristalli, numero elevato di GB, > 80% di PMN
Artrite settica: colpisce ogni età, generalmente grandi articolazioni; si manifesta con febbre, brividi. Laboratorio: LS: numero elevato di GB.> 90% di PMN; coltura
Artrosi: aumenta con l'età, colpisce le articolazioni sottoposte a carico, mani. Laboratorio: LS non infiammatorio
Artrite reumatoide: colpisce ogni età, soprattutto donne tra 20 e 50 anni; si presenta con lesioni simmetriche, colpisce le piccole articolazioni, si possono avere noduli reumatoidi e patologia extra-articolare. Laboratorio: numero elevato di GB, > 70% di PMN
Sindrome di Reiter: colpisce giovani uomini, si manifesta con interessamento oligoarticolare, asimmetrica, uretrite, congiuntivite,lesioni di cute e mucose. Laboratorio: numero moderato di GB. > 50% di PMN
Spondiloartriti, colpisce uomini giovani o di mezza età, si manifesta nello scheletro assiale, pelvi (articolazioni sacro-iliache), può dare uveite, insufficienza aortica, entesopatia
Lupus eritematoso sistemico: colpisce le donne in età fertile, interessa le mani, ginocchia; è una patologia non erosiva, autoanticorpi, patologia multiorgano. Laboratorio: numero basso-moderato di GB, per lo più mononucleati; quasi il l00% dei casi presenta anticorpi anti-nucleo
va sù
Come affermato in precedenza. L'analisi del liquido sinoviale è fondamentale nella valutazione di un'artrite; è utile per distinguere tra artropatie infiammatorie e non infiammatorie e può essere diagnostica in caso di artrite infettiva o da microcristalli. L'artrocentesi e l'analisi del liquido sinoviale prima della terapia sono essenziali per fare una scelta adeguata. Sebbene gli autoanticorpi siano spesso considerati il "marchio" delle malattie reumatiche, la loro utilità diagnostica nei singoli pazienti in realtà è inferiore a quanto si ritenga comunemente. Sebbene quasi il 100% dei pazienti con LES abbia anticorpi anti-nucleo, così come gran parte dei pazienti con sclerodermia e con miositi autoimmuni, la percentuale di pazienti con positività per questi anticorpi è molto inferiore nelle altre malattie reumatiche.
Per contro, il 15-25% dei soggetti sani risulta positivo per anticorpi anti-nucleo quando vengono usati kit commerciali, a volte a titoli elevati, fino a 1:320; si riscontrano con elevata frequenza anche nelle persone anziane e nei pazienti con malattie sistemiche non reumatologiche, come malattie neoplastiche e con malattie autoimmuni non reumatologiche come tiroiditi o ipotiroidismo. Altri anticorpi specifici possono avere maggiore utilità, come verrà detto nei seguenti capitoli. Il fattore reumatoide si riscontra approssimativamente nell'80-90% dei pazienti affetti da artrite reumatoide, ma anche in altre malattie reumatiche, nelle infezioni croniche, nelle neoplasie e in quasi tutte le condizioni responsabili di ipergammaglo-bulinemia cronica. Né la positività né la negatività del test sono diagnostiche e il risultato va interpretato alla luce del contesto clinico.
Il dosaggio di proteine di fase acuta (proteina C reattiva) e la velocità di eritrosedimantazione
sono test aspecifici, ma una positività suggerisce la presenza di una patologia
infiammatoria. In alcuni casi, come nei pazienti con arterite a cellule giganti
e polimialgia reumatica, questi test possono essere utili sia a scopo diaganostico
che nel monitoraggio della malattia e della terapia. La presenza di anemia può suggerire
una patologia cronica o un'anemia emolitica;
la leucopenia, soprattutto la linfopenia,
è suggestiva di LES e la trombocitosi indica un'infiammazione in atto. Anche una
leucocitosi può riflettere un'infiammazione o un'infezione; anche la terapia steroidea
fa incrementare i globuli bianchi, spesso in modo drammatico. L'esame delle urine
dovrebbe sempre essere eseguito nei pazienti con malattie sistemiche, e si dovrebbe
ricercare la presenza di proteinuria, di eritrociti e di cilindri come indice di
patologia renale occulta.
va sù
La valutazione radiografica spesso mostra alterazioni caratteristiche delle diverse patologie. Nell'artrite reumatoide i pazienti presentano una patologia erosiva delle piccole articolazioni del polso, dell'apofisi stiloide dell'ulna, delle articolazioni metacarpo-falangee ed interfalangee prossimali e delle piccole articolazioni dei piedi. Le erosioni sono modeste e non reattive. Al contrario, nell'artrite psoriasica è presente una reazione sclerotica e i pazienti possono presentare un aspetto caratteristico delle articolazioni a pencil-in-cup. Nella gotta si osservano ampie erosioni con margini sclerotici e anche tofi juxta-articolari.
Nella spondilite anchilosante, nelle radiografie del bacino si osserva una sacroileite che ha un'elevata specificità diagnostica; alle radiogreafie della colonna lombare e del torace si osserano sindesmofiti (calcificazioni del margine esterno dell'anulus fibroso), osteofiti a ponte, calcificazione dei legamenti spinali e, negli stadi tardivi, una tipica colonna a canna di bambù. Nell'artrosi si os-servano riduzione delle rime articolari, speroni ossei e sclerosi.
La condrocalcinosi è un quadro comune e può essere asintomatica o può portare ad artrite da cristalli. Nelle artriti acute le radiografie risultano molto meno utili poiché le modificazioni ossee si sviluppano nell'arco di lunghi periodi; solo le articolazioni sede di artrite settica mostrano precocemente un quadro destruente. La risonanza magnetica è la procedura di scelta nella valutazione delle necrosi ossee avascolari, soprattutto dell'anca, e quando si sospetti una patologia dei menischi o della cuffia dei rotatori. L'ecografia può essere utile per evidenziare cisti sinoviali. soprattutto cisti di Baker del ginocchio.
In molti casi la diagnosi può essere posta con certezza solo sulla base dell'esame istologico del tessuto. Per la diagnosi di miosite può essere necessaria una biopsia muscolare e nel sospetto di vasculite può essere necessaria la biopsia di un nervo. La biopsia cutanea può essere utile per porre diagnosi di vasculite e per differenziare le varie forme. La biopsia renale è spesso richiesta per la diagnosi e anche a scopo terapeutico e prognostico.
In conclusione, la valutazione di un paziente con artrite inizia con una determinazione accurata della sede e del tipo di impegno articolare, con la distinzione di un quadro infiammatorio da patologie di tipo meccanico o da altre cause, e con la valutazione di un possibile quadro sistemico non articolare. Altri elementi importanti, spesso essenziali, sono rappresentati da età e sesso del paziente, anamnesi familiare, storia di uso di farmaci e di condizioni cliniche concomitanti. Test di laboratorio e indagini radiologiche, in particolare l'esame del liquido sinoviale, forniscono ulteriori informazioni, a volte diagnostiche.
indice argomenti sulle malattie autoimmuni