Da appunti personali del dott. Claudio Italiano
Chi vi scrive, agli albori della sua carriera, accettò di accompagnare degli anziani in una gita in Italia. Ebbene, mentre il gruppo che assisteva si trovava presso il Duomo di Pisa, se ben ricordo, c'era un famoso pulpito, appunto del Pisano, che stavano ammirando. Mentre ciò accadeva, un signore improvvisamente saltò per aria, come spinto da una contrazione misteriosa dei suoi muscoli, rovinando in terra e rompendosi la testa del femore. Avevo assistito ad una crisi epilettica dal vivo generalizzata. Il paziente in argomento aveva avuto tempo prima un ictus cerebri dal quale erano residuate delle aree malaciche.
L'epilessia è una parola che deriva dal greco "epilèpsia" o da "epilambano" che significa "essere preso di sorpresa" o "essere posseduto", indica, cioè, una condizione acuta o cronica ( che dura nel tempo) determinata, per così dire, da una "scarica elettrica" improvvisa dei neuroni cerebrali, cioè delle cellule nervose della corteccia cerebrale che sono appunto dotate di trasmissione elettro-chimica degli impulsi.
Non si tratta, tuttavia, di una malattia ma di una sindrome patologica, cioè di un insieme di sintomi che si debbono interpretare e collocare nell'ambito della patologia di base, come appresso spiegheremo (infatti ho l'epilessia ma per es. ho una lesione nel cervello che la causa); nulla di demoniaco, né di sacro, come dicevano gli antichi latini, che la definivano " il male comiziale", da cui il nome di "crisi comiziali", né una condizione di cui vergognarsi, correlata con la pazzia o la demenza o il deficit intellettivo!
Infatti, talora, in passato, un figlio epilettico, con crisi parziali, restava attonito davanti alle spiegazioni del maestro, perchè colto da "attacchi" e questi riteneva che fosse "scemo", perchè lo guardava imbambolato, mentre la persona deficiente era, in verità, l'insegnante che non si rendeva conto del problema del ragazzo. Anzi, nella storia, gli epilettici sono stati, viceversa, dei soggetti spesso dotati di un cervello superlativo!
Vedi i grandi personaggi come Alessandro Magno, Giulio Cesare, Giovanna D'Arco o Napoleone; essi certamente ne soffrivano. Lo stesso dicasi per Dostoewski, Flaubert, Paganini, Van Gogh. Ciò a comprova che l'epilessia non lede le capacità intellettive, né il rendimento nella vita pratica. Nelle forme abituali non porta nessuna menomazione nell'ambito della vita quotidiana e del successo professionale.
Le crisi possono essere "focali", cioè di un focus, oppure "generalizzate", cioè diffuse, con incendio di tutti i neuroni del cervello, oppure "senza chiare caratteristiche focali o generalizzate".
Dal punto di vista eziopatogenetico, spesso non si conosce una causa precisa che scatena la crisi e si parla di "epilessia idiopatica", per es. la forma geneticamente determinata; altre volte l'epilessia è sintomatica, cioè dipende da cause precise e conosciute, per es. se c'è una lesione encefalica, un fatto ischemico encefalico, oppure può essere presumibilmente sintomatica , se la causa è misconosciuta.
Si caratterizzano per condizioni epilettogene transitorie, per es. un fatto febbrile può dare crisi convulsive, un'intossicazione alcolica o una crisi ipoglicemica o da farmaci eccitanti, stress, eclampsie sono condizioni che danno convulsioni.
Le cause che portano un encefalo normale ad attivarsi in maniera parossistica fino a provocare una crisi epilettica sono ancora in parte oscure e per tale ragione le crisi epilettiche sono quasi sempre idiopatiche, cioè non è possibile risalire ad una causa.:
Teoria dei canali transmembrana per gli elettroliti voltaggio-dipendenti dei neuroni che si possono aprire facendo "incendiare" la cellula; sono i canali del calcio e del sodio
Cause geniche per un gene mutato nel cromosoma 6 e codificherebbe per una subunità per un canale del Sodio voltaggio-dipendente.
esioni pre-perinatali, che possono essere traumi da parto, oppure complicanze come l'anossia perinatale; infezioni perinatali (specialmente da Cytomegalovirus - CMV), malformazioni (come la lissencefalia, o l'eterotopia);
Malattie cerebrovascolari, che modificano l'architettura cellulare a livello della lesione, con alterazioni anche a carico della rete dei neurotrasmettitori (ad esempio per il glutammato)
Neoplasie, di cui spesso la crisi epilettica, più frequentemente di tipo parziale, ne è il sintomo di esordio; traumi cranici specialmente quelli aperti rispetto a quelli chiusi;
Malattie infiammatorie come encefaliti, meningiti o infezione da virus HIV;
Patologie degenerative, come la Malattia di Alzheimer. Una (sfortunatamente alta) percentuale di epilessie non ha una causa organica visibile alle immagini, pertanto rimane di tipo criptogenetico.
Stimolazioni luminose intermittenti possono dare epilessia, per es. nelle gallerie, i flash delle luci a velocità causano epilessia nell'autista predisposto.
Deprivazione di sonno
Abuso, o interruzione brusca, di sostanze alcoliche o sostanze psicotrope
Alterazioni metaboliche (specialmente ipoglicemia)
Iperosmolarità o, al contrario, iposmolarità
Le crisi epilettiche sono state classificate in:
a) crisi parziali semplici
b) crisi generalizzate.
Le Crisi parziali si suddividivono ancora in crisi parziali semplici e crisi secondariamente generalizzate: se cioè il focolaio epilettogeno è ben localizzato e, generalmente, anche se ciò è possibile, non si espande l'incendio ad altri neuroni (appunto nelle crisi parziali secondariamente generalizzate);
Le crisi parziali semplici, sono quelle senza perdita di coscienza, e sono caratterizzate da segni di attività parossistica di una zona del cervello con funzioni specifiche: si possono avere:
- scosse muscolari a un arto (crisi motorie, marce jacksoniane, cioè un arto
che trema con" scosse"),
- sensazioni abnormi in un territorio cutaneo (crisi somatosensoriali)
- sensazioni visive (crisi visive),
- sensazioni acustiche (crisi uditive),
- sensazioni fastidiose allo stomaco e alla gola, con palpitazione e rossore del
volto (crisi vegetative, la cosiddetta "aura epigastrica")
- impressione di "già visto" o "già vissuto" (crisi dismnesiche)
- "pensiero forzato", cioè una improvvisa idea che domina la mente (crisi
cognitive),
- stati di animo di paura improvvisa (crisi affettive). In tutte le crisi
parziali semplici la coscienza è conservata.
Nelle crisi parziali complesse invece la coscienza è compromessa e il paziente appare confuso (crisi confusionali); talora mostra movimenti automatici del volto e del tronco (crisi psicomotorie). Sono tipiche dei focolai della corteccia dei lobi temporali o frontali. Tutte le crisi parziali, semplici o complesse, possono diffondere all'intero cervello e concludersi con una crisi convulsiva di grande male.
Crisi generalizzate nelle quali è coinvolta l'intera corteccia cerebrale fin dal principio della crisi, associate di solito a perdita di coscienza.
Ancora avremo in particolare :
Le crisi generalizzate, tipiche dell'epilessia primaria o idiopatica caratterizzate da mioclonie, cioè improvvise scosse muscolari degli arti o del tronco, che raramente provocano cadute a terra ma spesso fanno cadere gli oggetti di mano;
Assenze, cioè improvvise sospensioni della coscienza della durata di 5-30 secondi, talora accompagnate da qualche scossa dei muscoli palpebrali; sono facilitate dalla respirazione forzata; C) crisi convulsive generalizzate, o grande male, caratterizzate da perdita di coscienza, irrigidimento tonico e scosse cloniche di tutta la muscolatura, con caduta a terra, morsicatura della lingua e talora perdita di urine; è la manifestazione epilettica più importante e impegnativa, per i rischi di trauma ma anche per l'impegno respiratorio e cardiovascolare prodotti dalle contrazioni massive della muscolatura.
Le crisi generalizzate possono essere semplici (tipo piccolo male) o complesse. Sono classificate in varie categorie, a seconda del loro effetto:
Attacchi tipo assenza: portano un'interruzione dello stato di coscienza dove la persona che sperimenta l'attacco sembra diventare assente e insensibile per un breve periodo di tempo (di solito 30 secondi). Possono sopraggiungere leggere contrazioni muscolari. Non c'è perdita del tono posturale. Nelle assenze complesse ci può essere una perdita di coscienza più prolungata e l'esordio e la cessazione può essere meno brusca.
Oltre alla classificazione delle crisi esiste una classificazione ulteriore delle sindromi epilettiche in :
Le epilessie generalizzate (tra cui l'epilessia mioclonica giovanile, ad esordio nell'adolescenza, ha un'incidenza del 10% su tutte le epilessie) rappresentano il 40% di tutte le sindromi epilettiche, e generalmente hanno un'eziologia genetica.
Il Piccolo Male Epilettico che colpisce spesso i bambini, ed è un'improvvisa perdita di coscienza (circa 5-10 s) con arresto improvviso dell'attività, sguardo fisso e spesso rotazione in alto degli occhi, a cessazione improvvisa; spesso dopo l'assenza il soggetto si rende conto dell'accaduto dallo sguardo attonito e interrogativo dei presenti; le assenze possono essere semplici (solo perdita di coscienza) o complesse (accompagnate da contrazioni cloniche, ipotonia muscolare, ipertonia dei muscoli assiali)
Il Grande Male Epilettico è una varietà di epilessia più drammatica e teatrale, e infatti spesso rappresenta l'immaginario comune della sindrome epilettica. è caratterizzata da un iniziale spasmo massimo di tutti i muscoli scheletrici (fase tonica -> aura epilettica) seguita dopo poche decine di secondi da contrazioni muscolari rapide, più o meno regolari, con movimenti ampi e veloci (scosse cloniche sincrone - Fase Clonica). Infine abbiamo una transitoria perdita di coscienza di 5-10 minuti con perdita di urina (Fase post-accessuale).
Lo Stato di Male è una drammatica situazione in cui l'individuo è in preda a una crisi epilettica che si protrae per almeno 10-20-30 minuti, o dura di meno ma si ripete a intervalli talmente ristretti che non consente la ripresa di coscienza. Questo porta a necrosi neuronale. Il male epilettico è da considerarsi una vera e propria emergenza medica, in quanto la probabilità di andare incontro a morte è di circa il 20%, mentre è anche maggiore quella di avere delle sequele neurologiche permanenti. L'unica cura è l'anestesia generale che blocca la crisi.
Sindrome di West:caratterizzata da spasmi infantili in estensione, in flessione e fulminei accompagnati da movimenti del capo. Oltre a questi spasmi c'è ritardo psicomotorio e ipsaritmia (onde lente e punte di grande ampiezza). Colpisce bambini fino a 7 mesi e la prognosi non è buona se la diagnosi è tardiva.
Sindrome di Lennox-Gastaut:Colpisce bambini tra 1 e 7 anni caratterizzata da sintomi crisi toniche e atoniche frequenti. La terapia non è efficace e si associa ritardo mentale.
Sindrome di Landau-Kleffner:caratterizzata da afasia acquisita, agnosia uditiva oltre a caratteristici attacchi epilettici.
Epilessia fronto-orbitaria con crisi ipercinetiche. Si caratterizza per crisi epilettiche con movimenti bizzarri bimanuali e bipedali; per es. un soggetto scalcia o salta, oppure emette un urlo o tocca i genitali. Sono quasi sempre notturne.
Epilessia rolandica di Loisseau o epilessia prerolandica, caratteristica dei bambini di 3-13 anni si caratterizza per crisi parziali semplici di emifaccia, movimenti facio-brachiali e parestesie del cavo orale
epilessia parte 2