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Epilessia, come fare diagnosi e quale cura è efficace?

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  3. Epilessia, diagnosi e terapia

Da appunti del dott. Claudio Italiano

Diagnosi di epilessia

Il fatto che una persona abbia avuto una crisi epilettica non  significa che sia affetta da epilessia. Le crisi epilettiche, infatti, sono sintomo di un malfunzionamento del cervello, che può dipendere, come abbiamo visto nella pagina precente (cfr epilessia)  da svariati motivi, compresa anche una iperpiressia (convulsioni febbrili).

La diagnosi di epilessia e il riconoscimento del tipo di epilessia si basano sull'anamnesi, che può mettere in luce:

- una familiarità

- episodi di anossia al parto
- traumi cranici o vascolari;

Inoltre si avvale dell'esecuzione di indagini strumentali:

- elettroencefalogramma (EEG)

-una TAC encefalo, anche con mezzo di contrasto

- una RMN encefalica a completamento dello studio.

In genere l'elettroencefalogramma è quasi sempre negativo, anche se ci troviamo di fronte a soggetto epilettico!!  In certi casi, perfino  nelle epilessie parziali secondarie o sintomatiche,  l'EEG permette di individuare l'area del cervello da cui si diparte la scarica elettrica che dà origine alla crisi.

Cfr epilessia, definizione e cause

Questo non esclude la diagnosi, infatti non sempre l'EEG resta alterato anche nei periodi di intervallo tra le crisi e se non capita che il paziente abbia una crisi durante l'esecuzione dell'esame, l'EEG risulterà normale. Talora è utile effettuare una vera registrazione prolungata oltre le 24 ore allo scopo di cogliere alterazioni, potendo, se possibile filmare le crisi.

Terapia dell'epilessia

La terapia dell'epilessia si fonda sul principio di cercare di ottenere la completa libertà dalle crisi, ma senza compromettere eccessivamente la funzionalità del cervello del paziente, sottoponendolo agli effetti collaterali dei farmaci anticonvulsivanti, che sono sempre sedativi (luminale, gardenale, benzodiazepine, ecc. )

La cura

Si avvale di :

- tecnica chirurgica di rimozione del focolaio epilettico (evenienza questa assai rara e sempre affidata a mani neurochirurgiche esperte);

- terapia farmacologica.

Quest'ultima va iniziata con un solo farmaco del quale vengono aumentate gradualmente le dosi fino a raggiungere la completa libertà dalle crisi o fino a che insorgono effetti collaterali che vengono giudicati eccessivi.

Se il primo farmaco non è sufficientemente efficace o non è abbastanza ben tollerato si passa a un altro farmaco, sempre usato da solo.

Si inizia impiegando i farmaci di prima generazione:

carbamazepina
valproato
fenitoina
primidone

Il medico farà eseguire al paziente prelievi periodici di sangue per controllare le concentrazioni del farmaco, affinchè non siano tossiche.
Dopo un periodo superiore ai dieci anni in cui non si è verificato nulla di nuovo nella terapia dell'epilessia, negli ultimi anni sono stati messi in commercio numerosi nuovi farmaci antiepilettici, di seconda generazione:
tiagabina,
vigabatrin,
lamotrigina,
felbamato,
gabapentin,
topiramato.


La maggior parte di essi è indicata solo per la cura delle crisi parziali e, almeno per ora, come terapia aggiuntiva.
Oltre alla maggiore tollerabilità, i farmaci della seconda generazione hanno il vantaggio di non avere bisogno dell'esecuzione di prelievi periodici per misurarne la concentrazione nel sangue, perché tale concentrazione è già prevedibile con sicurezza in base alla dose somministrata.

Principi attivi più comuni

Carbamazepina
Valproato
Fenitoina
Gabapentin
Lamotrigina
Primidone
Clonazepam
Fenobarbital
Oxcarbazepina
Topiramato
Etosuccimide
Levetiracetam
Vigabatrin
Tiagabina
Le donne devono inoltre ricordare che alcuni farmaci antiepilettici possono inibire l'efficacia degli anticoncezionali orali (pillola) e dovrebbero quindi consultare il medico in proposito.

Se non avete capito come curare

Uno schema indicativo può essere il seguente
- nelle assenze: valproato, etosuccimide, lamotrigina, levetiracetam, topiramato;
- nelle mioclonie: valproato, fenobarbital, clonazepam, levetiracetam, zonisamide;
- nelle crisi tonico-cloniche (primarie o secondarie) la sequenza valproato, fenobarbital, carbamazepina o fenitoina, e tutti i farmaci di nuova generazione;
- nelle crisi parziali la sequenza può essere più variabile e contemplare carbamazepina, valproato, fenitoina e tutti i farmaci di nuova generazione;
- nelle encefalopatie epilettogene vengono utilizzati per le crisi cloniche, toniche, atoniche gli stessi farmaci delle assenze, delle mioclonie e delle crisi tonico-cloniche; inoltre per il trattamento degli spasmi in flessione e delle crisi toniche, farmaci relativamente specifici quali vigabatrin, clobazam, clonazepam, stiripentolo e rufinamide. I fallimenti sono la norma.

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