La diagnosi definitiva di demenza richiede spesso un periodo di ricovero ospedaliero volto ad escludere le condizioni che clinicamente somigliano alla demenza come alcune forme di depressione, o di tumori cerebrali o le poche forme di demenza in cui si può intervenire efficacemente come ad esempio l'idrocefalo normotensivo.
Di recente è stato documentato che il quadro clinico di modesto deficit cognitivo (in cui sono presenti deficit isolati di memoria con normalità delle altre funzioni cognitive e capacità di effettuare le normali attività quotidiane) in circa un quarto dei casi non evolve in demenza. Data l'ampia sovrapponibilità della sintomatologia nelle varie forme, una diagnosi di certezza sul tipo di demenza richiederebbe la biopsia cerebrale che però non viene effettuata data la scarsa utilità ai fini di un trattamento.
Esami utili allo screening iniziale: un accurato esame neurologico avrà lo scopo di escludere la presenza di malattie neurologiche che esordiscono con quadro di demenza. Inoltre andrà effettuata una TC o una RM cerebrale. Non esistono esami di laboratorio che suffraghino la diagnosi. Comunque vanno effettuati esami volti ad escludere condizioni metaboliche in cui possano essere presenti disturbi delle funzioni cognitive: oltre ai comuni esami di routine, VDRL, TPHA, emocromo, VES, dosaggio della vitamina B12, FT4, TSH, radiografia del torace. Solo di rado si effettua una rachicentesi.
A. Demenze senza altri segni neurologici (90%):
1.Malattia di Alzheimer e demenza senile (50%)
2.Tipi non specifici
3.Atrofia cerebrale circoscritta (malattia di Pick) [demenza frontotemporale]
4.Aterosclerotica (multinfartuale) (20%)
5.Post-traumatica (5%)
6.Postencefalitica
7.Idrocefalica (5%)
8.Mitocondriale (rara)
B. Demenze con altri segni neurologici (10%):
Corea di Huntington, morbo di Parkinson (demenza a corpi di Lewy), malattia
di Creutzefeldt-Jakob, malattia di Wilson, epilessia, sclerosi multipla, sclerosi
laterale amiotrofica, sindromi di atassia progressiva, atrofia olivo-ponto-cerebellare,
neuropatie sensitivo motorie ereditarie, altre neuropatie
Un adeguato supporto familiare rappresenta forse l'aiuto più efficace che si riesce a dare a questi pazienti. La stimolazione continua delle funzioni intellettive ancora presenti, in un ambiente comprensivo facilita la conservazione delle stesse per un periodo più prolungato. I familiari devono essere informati delle caratteristiche di e volutivita della malattia pur con tempi di aggravamento sostanzialmente imprevedibili. Se la demenza è lieve il paziente deve rimanere in casa e continuare le attività di cui è capace. Se svolge ancora un'attività lavorativa devono essere avviate le pratiche per il pensionamento. Se il disturbo delle funzioni mentali è severo, è necessario che una persona assista il paziente costantemente. Il paziente non di rado deve essere anche nutrito. Negli stati più avanzati della malattia è spesso necessario ricoverare il paziente in una struttura per lungodegenti.
Non esiste alcun trattamento in grado di arrestare l'evoluzione della demenza. Inefficaci si sono dimostrati ormoni, poli vitaminici, vasodilatatori e neurotrofici,
a) Sintomi cognitivi
Il modo più diffuso per valutare la gravità dei sintomi cognitivi della malattia
di Alzheimer è il Mini Mental State Examination (MMSE):
-Malattia di Alzheimer lieve: MMSE 21-26 punti -Malattia di Alzheimer moderata: MMSE 10-20 punti
-Malattia di Alzheimer moderatamente severa: MMSE 10-14 punti
-Malattia di Alzheimer severa: MMSE meno di 10 punti
I farmaci inibitori dell'acetilcolinesterasi, (donepezil, galantamina e rivastigmi-na)
si sono dimostrati efficaci nel migliorare i sintomi cognitivi nei pazienti con
malattia di Alzheimer da lieve a moderata (cioè quelli con un punteggio MMSE tra
10 e 20 punti). Invece la memantina (antagonista del recettore N-methyl-D-aspartato
[NMDA] che blocca gli effetti dei livelli patologicamente elevati di glutammato)
trova indicazione nell'Alzheimer da moderato a severo prevalentemente nell'ambito
di studi clinici randomizzati. La prescrizione iniziale rimane riservata a specialisti
nella cura della demenza. L'efficacia di questi farmaci è comunque modesta e non
è dimostrato un miglioramento sui tempi di progressione delle disabilità. In caso
di mancato migioramento cognitivo il trattamento può essere gradualmente interrotto.
Indicazioni: trattamento sintomatico della malattia di Alzheimer di grado
lieve o moderato. Meccanismo d'azione: inibiscono in modo selettivo l'acetilcolinesterasi.
In tal modo rallentano la degradazione dell'acetilcolina liberata dai neuroni colinergici
ancora intatti, e ne fanno elevare le concentrazioni nella corteccia e nell'ippocampo.
Farmacocinetica: donepezil emivita 70-80 ore. Rivastigmina emivita 2-3 ore. Effetti
collaterali: nausea, vomito, diarrea, gastrite, stipsi, vertigine. L'incidenza
di ciascuno di questi effetti collaterali non è stata superiore al placebo. Interazioni:
non segnalate
Donepezil (Memac cpr 5 e 10 mg): 5 mg/die per via orale in singola dose serale. Dopo 4-6 settimane deve essere portata a 10 mg/die. Non è necessario modificare il dosaggio in caso di insufficienza epatica o renale. oppure Rivastigmina (Exelon cps 1,5-3-4,5-6 mg cer 1,5-4,6-9,5 mg): 1,5 mg x 2/die per 4 settimane. Incrementare di 1,5 mg x 2 ogni 4 settimane fino alla dose-obiettivo di 6 mg x 2. Nella formulazione in cerotto dose iniziale 4,6 mg/24 ore, dose target dopo 4 settimane: 9,5 mg/24 ore. oppure Galatamina (Reminyl cpr riv 4, 8, 12 mg): 4 mg cpr due volte al giorno per 4 settimane. Successivamente aumentare la dose a 8 mg due volte al giorno per altre 4 settimane per poi passare a 12 mg due volte al giorno. Viene raccomandata un'abbondante idratazione durante il trattamento. Nei pazienti conforme moderato-severe.
Memantina (Ebixa cpr riv 10 mg; gocce orali 50 g): 5 mg/die (10 gocce) al mattino la prima settimana; 10 mg (10 gocce due volte al giorno) la seconda settimana; 15 mg/die (20 gocce al mattino e 10 la sera) la terza settimana; dalla quarta settimana la dose è di 20 mg/die (20 gocce due volte al giorno). Nei pazienti con moderata riduzione della funzionalità renale (creatinina clearance 40-60 mL/min) la dose va dimezzata. Di recente, in limitate casistiche è stata segnalata una qualche efficacia sui sintomi cognitivi, del ginkgo biloba e della vitamina E ad alte dosi (2.000 U/die). Sostanzialmente indeterminato il ruolo della nimodipina (Nimotop), della diidroergotossina (Hydergi-UI e della L-carnitina (Carnitene)
In caso di crisi convulsive: fenobarbitale (Luminale cpr 0,10 g). Pos: 1-2
compresse al giorno. Sono opportuni periodici controlli del fenobarbitale serico
(v.t. 10-50 ug/mL); oppure difenilidantoina (Dintoina cpr 100 mg). Pos: 2-3 cpr/die.
Sono opportuni periodici controlli della difenilidantoina serica (v.t. 10-20 u.g/mL).
In caso di stato di ansia:
buspirone (Buspar cpr 10 mg). Pos: 5-10 mg 3 volte al giorno; oppure oxazepam
(Serpax cps 15 e 30 mg mg). Pos: 2-4 cpr/die; oppure alprazolam (Xanax cpr
0,25 e 0,50 mg). Pos: 2-3 cpr/die. L'alprazolam è particolarmente efficace in presenza
di disturbi di panico. In caso di irrequietezza o agitazione:aloperidolo
(Serenase cpr 1 e 2 mg). Pos: 1-3 cpr/die; iniziare a dosaggi molto bassi ed incrementare
lentamente le dosi. L'efficacia sembra maggiore sull'aggressività che non sull'agitazione;
oppure promazina (Talofen gocce 4%). Pos: iniziare con 10 gtt due volte al
dì incrementando successivamente le dosi fino a 30 gtt due-tre volte al giorno.
L'uso dei neurolettici di nuova generazione (es. risperidone e quetiapina) nella
demenza ha di recente trovato una significativa limitazione poiché è stato documentato
in diversi trial un incremento della mortalità da cause cardiovascolari o infettive.
Gli effetti collaterali extrapiramidali sono invece nettamente minori rispetto ai
neurolettici tradizionali. Risperidone (Risperdal cpr 1-2-3-4 mg). Pos: iniziare
con 0,5 mg 2-3 volte al giorno ed incrementarre lentamente le dosi. Il farmaco non
va usato nella demenza multinfartuale perché determina un aumentato rischio di
ictus cerebri; oppure quetiapina (Seroquel cpr 25 e 100 mg). Pos: iniziare
con 25 mg 2-3 volte al giorno ed incrementarre lentamente le dosi. In caso di labilità
emotiva o di depressione del tono dell'umore: imipramina (Tofranil 25 mg
cpr). Pos: 1-3 compresse al giorno; oppure fluoxetina (Prozac cps 20 mg).
Pos: 1 cps/die; La fluoxetina è particolarmente utile nei pazienti obesi o bulimici
in quanto ha azione anche anoressizzante; oppure trazodone (Trittico cpr
25 e 50 mg) Pos: 1-2 cpr/die; oppure sertralina (Tatig cps 50 mg). Pos: 1
cps/die.
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