L'anomalia fondamentale dello sviluppo gonadico nella sindrome di Tumer è l'agenesia ovarica congenita.
Tuttavia, negli adulti, il quadro completo di questa malattia include diverse malformazioni congenite dello scheletro, dell'apparato cardiocircolatorio e del sistema nervoso.
Questo quadro clinico è caratterizzato da uno scarso accrescimento, da amenorrea primaria, infantilismo sessuale, concentrazione elevata di gonadotropine a livello urinario e multiple dismorfie (pterygium colli, torace a scudo, mammelle atrofiche, capezzoli distanti, gomito valgo ecc.).
Ha diverse denominazioni, tra cui sindrome di Turner, disgenesia
gonadica, disgenesia ovarica e nanismo ovarico.
La sindrome di Turner corrisponde a diverse alterazioni cromosomiali, delle quali la monosomia del cromosoma sessuale X la più comune. L'incidenza della sindrome è di 1 su 2000/2500 femmine nate. Si stima però che il 99% di tutti gli embrioni affetti muoia prima della nascita.
La caratteristica normale del cariotipo femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X.
Gli individui con la sindrome, invece, presentano una monosomia completa o parziale del cromosoma X.
Nella maggioranza
dei casi (57%) viene perso un intero cromosoma X e si presenta di conseguenza un
cariotipo di tipo 45, X (il cariotipo umano normale avrebbe 46 cromosomi) o 45,X0,
anche se ci sono altre variazioni genetiche, quali:
- cariotipi 46,X,i(Xq), con formazione di un isocromosoma formato da due braccia
lunghe del cromosoma X;
- cariotipi 46,XXq- o 46,XXp- per delezione di porzioni del braccio lungo o corto
del cromosoma X;
- cariotipi 46,X,r(X) per delezioni di porzioni sia del braccio lungo che del braccio
corto una formazione di un cromosoma X ad anello;
- mosaici con vari cariotipi, come ad esempio 45,X/46,XY o 45,X/47, XXX
Generalmente le ovaie appaiono come un ispessimento biancastro, sottile, allungato e di consistenza dura, localizzato a livello della superficie posteriore del legamento largo.
Istologicamente esse sono composte da cellule fusate disposte a formare come dei "vorticii"; non vi sono cellule germinali né follicoli. Gli organi sessuali intemi sono estremamente ipoplasici e non raggiungono nemmeno le dimensioni di quelle di un neonato.
Normalmente la diagnosi di agenesia ovarica viene posta dopo la pubertà per una amenorrea primaria e per il mancato sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie.
La mancanza di estrogeni fa sì che non si sviluppino i genitali né le
mammelle e che il pelo pubico ed ascellare sia scarso.
Le epifisi si chiudono tardivamente, vi è osteoporosi e la cute presenta rughe (senilità precoce). Le pazienti sono di bassa statura: la statura media oscilla tra 130 e 145 cm. Presentano un buono stato nutrizionale, con una struttura corporea robusta e tozza.
Il quadro completo della sindrome include una serie di malformazioni congenite.
La più frequente è la triade del gomito valgo (gomiti ad X), pterygium colli (plica cutanea simmetrica sotto forma di membrana, posta tra la base cranici ( fossa sopraclavicolare) ed il torace a scudo. Inoltre può essere presente spina bifida, sindattilia, malformazioni a carico delle coste, dei polsi e delle dita dei piedi, la sindromi di Klippel-Feil, la stenosi dell'istmo aortico, sordità, scarsa intelligenza, ipertensione e problemi del visus.
Le analisi di laboratorio confermano la diagnosi quindi livelli di gonadotropine urinarie sono molto elevati e raggiungono valori simili a quelli delle persone adulte in periodo postmenopausale.
I 17-chetosteroidi urinari sono solo lievemente ridotti.
Questa minima limitazione funzione funzionale della
corteccia surrenale non basta per inibire completamente la crescita del pelo pubico
ed ascellare.
Nella diagnosi differenziale devono essere considerate le seguenti malattie:
• femminilizzazione testicolare.
• nanismo ipofisario: nanismo vero (statura inferiore ai 120 cm), assenza totale
del pelo pubico, struttura corporea delicata e fragile, 17-chetosteroidi estremamente
bassi o non identificabili in assoluto, senza malformazioni concomitanti;
• aplasia ovarica unilaterale: dal lato interessato quasi sempre mancano le tube,
metà dell'utero, il rene e l'uretere;
• false ovaie accessorie: il tessuto ovarico è unito all'ovaio vero e proprio mediante
cordoni fibrosi o ponti di tessuto ovarico;
• anomalie congenite di posizione dell'ovaio.
La terapia consiste nel trattamento sostitutivo, diti che la stimolazione dell'ovaio non dà alcun risultato Questo permette lo sviluppo delle caratteristiche sessuali primarie e secondarie.
Le pazienti continuano ad essere sterili, anche se il loro
aspetto più femminile conferisce loro una maggiore sicurezza in loro stesse ed una
maggiore stabilità psichica.
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