Sindrome delle gambe senza riposo (RLS)

Definizione

La sindrome delle gambe senza riposo (restless legs syndrome, RLS) è un disturbo del movimento che colpisce gli arti, più comunemente quelli inferiori; i pazienti riferiscono una sensazione "insinuante" o "strisciante" che si associa a un'irresistibile necessità di muovere gli arti coinvolti. I sintomi di solito sono più intensi alla sera, il che sottolinea la relazione tra questa condizione e l'inizio del sonno. Conosciuta anche come sindrome di Wittmaack-Ekbom, colpisce prevalentemente le donne di età compresa fra i 35 e i 50 anni. Colpisce solitamente gli arti inferiori, ma può interessare anche le braccia, il tronco e persino un arto fantasma. Il movimento della parte del corpo affetta provoca un sollievo temporaneo.

Epidemiologia

Prevalenza

• 1-5% dei giovani adulti e dei soggetti di mezza età; Aumenta fino al 10-20% dopo i 60 anni

Sesso: Maschi e femmine sono colpiti in maniera sovrapponibile
Etnia: Prevalenza più alta nei soggetti di discendenza nordeuropea

Fattori di rischio

Genetici
• Circa un terzo dei pazienti (specialmente quelli con esordio più precoce) ha molti familiari affetti; possibile pattern autosomico dominante

Fattori scatenanti
• Caffeina, diversi antidepressivi e antipsicotici, alcune sostanze soggette ad abuso e la sospensione di tali sostanze Eziologia

Meccanismi patogenetici

La maggior parte degli studi patogenetici sulla sindrome delle gambe senza riposo si è focalizzata sul ruolo della dopamina e del ferro. Queste ipotesi sono basate sull'osservazione che la levodopa ed il ferro possono essere usati per trattare la sindrome, ma anche sulle scoperte derivate dalle tecniche di imaging funzionale del cervello (come la tomografia ad emissione di positroni e la risonanza magnetica funzionale), da studi autoptici e da esperimenti su animali. Anche nel liquor cefalorachidiano di pazienti affetti sono state dimostrate differenze relative ai marker della dopamina e del ferro. Il nesso fra questi due sistemi è dimostrato dal rilievo di bassi livelli di ferro nella substantia nigra dei soggetti affetti, sebbene possano essere coinvolte altre aree del cervello. Altre condizioni patologiche associate alla RLS includono le varici venose, la carenza di folati o di magnesio, le apnee del sonno, l'uremia, il diabete, alcune malattie della tiroide, neuropatie periferiche, il malattia di Parkinson, la sclerosi multipla (2 volte più frequente nei malati SM rispetto alla popolazione generale)[senza fonte] ed alcune malattie autoimmuni come la sindrome di Sjögren, la celiachia e l'artrite reumatoide. La RLS può peggiorare in gravidanza.

RLS primitiva
• Malattia del sistema nervoso centrale a eziologia incerta con forte componente genetica; non si ritiene che sia causata da fattori psichiatrici o dallo stress, ma può essere esa cerbata da tali condizioni
La RLS secondaria è stata associata a:
Sideropenia, Insufficienza renale terminale, Lesioni del midollo spinale e dei nervi periferici, Gravidanza, Farmaci: Antidepressivi triciclici, Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (ISRS), Litio, Antagonisti della dopamina

Condizioni associate
- Sideropenia, Insufficienza renale terminale, Neuropatia periferica, Gravidanza, Diabete mellito (forse a causa della neuropatia)

Sintomi e segni

I pazienti descrivono una sensazione "insinuante" o "strisciante" profonda a livello dei polpacci o dei piedi; talora agli arti superiori (più rara). Essi presentano necessità irresistibile di muovere gli arti colpiti a maggior parte dei pazienti, le sensazioni spiacevoli e l'impossibilità di stare fermi sono molto peggiori alla sera rispetto al resto del giorno. Frequentemente interferiscono con l'addormentamento. La RLS può essere esacerbata dall'inattività e trovare temporaneo sollievo con il movimento

Esame obiettivo generale e neurologico

In genere normale nella RLS primitiva. Si possono evidenziare anomalie a carico del midollo spinale, dei nervi periferici o di tipo vascolare, indicative di una causa secondaria di RLS

Diagnosi differenziale

- Crampi notturni alle gambe
- Neuropatia periferica
- vasculopatia periferica -etisia e altri sintomi extrapiramidali
- Insonnia da altre cause

Approccio diagnostico
La raccolta attenta dell'anamnesi è essenziale; la diagnosi si basa principalmente sulla storia clinica
Durata, intensità e costanza dei sintomi
Stima del paziente sulle conseguenze della perdita di sonno rispetto alle funzioni svolte durante le ore di veglia

Criteri formulati dall'lnternational Restless Legs Syndrome Study Group nel 1995

Caratteristiche principali della RLS: Necessità di muovessi, tipicamente in risposta a sensazioni spiacevoli, il più delle volte a carico degli arti inferiori; Impossibilità' di stare fermi, con conseguente attività che apporta sollievo rispetto a tale necessità; I sintomi peggiorano rilassandosi; Variabilità circadiana; i sintomi peggiorano alla sera e nella prima parte della notte. Tra le caratteristiche associate vi sono: Movimenti periodici degli arti durante il sonno; Alterazioni del sonno, in particolare inizio del sonno disturbato; Discinesie nei periodi di veglia, che avvengono pressoché esclusivamente a riposo; Storia familiare di RLS; Esordio a qualunque età, generalmente con decorso cronico e progressivo e occasionali remissioni. Un diario giornaliero completo relativo alla sequenza sonno-lavoro-farmaci, tenuto dal paziente per un periodo di almeno 2 settimane, può essere utile per chiarire la natura dei fenomeni riportati. Tale diario dovrebbe includere: Orari di lavoro e di sonno (compresi i sonnellini diurni e i risvegli notturni) ed utilizzo di farmaci e alcolici, compresi caffeina e ipnotici. Si devono escludere le cause secondarie di RLS

Esami di laboratorio

Azotemia e creatinina sierica per escludere l'uremia
Glicemia per escludere il diabete
Ferritina sierica per escludere la sideropenia

La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) viene distinta dal disturbo da movimenti periodici degli arti durante il sonno, sebbene i due quadri possano coesistere. Sono comuni le cause secondarie di RLS, tra cui la carenza di ferro, l'insufficienza renale e la gravidanza; tutti i pazienti affetti da RLS dovrebbero essere sottoposti a indagini per escludere queste condizioni. La RLS può compromettere l'inizio del sonno e dovrebbe essere presa in considerazione nella diagnosi differenziale sia dell'insonnia sia dell'eccessiva sonnolenza diurna.

Diagnostica per immagini

Generalmente non indicata
Procedure diagnostiche
In genere non necessarie
Polisonnografia con monitoraggio elettromiografia) bilaterale del muscolo tibiale anteriore
• Utilizzata per definire gli stati e gli stadi del sonno
• Include misurazioni del respiro (sforzo respiratorio, flusso aereo e saturazione di ossigeno), l'elettromiografia del muscolo tibiale anteriore e l'elettrocardiogramma
• Può permettere la distinzione tra la RLS e i movimenti periodici degli arti durante il sonno. A ogni modo, le due condizioni spesso coesistono

Linee generali di management
La gravità della RLS varia da paziente a paziente. I casi più lievi possono richiedere solo un trattamento non farmacologico I casi più gravi possono trarre beneficio dalla terapia farmacologica

Monitoraggio
Seguire i pazienti in maniera continuativa per stimare la risposta al trattamento. Complicanze. Non vi sono complicanze note associate alla RLS, sebbene i movimenti periodici degli ar¬ti durante il sonno e la RLS possano essere più comuni nei pazienti che sviluppano successivamente specifiche malattie neurodegenerative, quali la malattia di Parkinson e la de¬menza a corpi di Lewy

Prognosi
La gravità di questa malattia cronica può essere soggetta a fluttuazioni nel tempo • I sintomi spesso sono progressivi, con periodi variabili di remissione lungo l'arco della vita . itomi tendono a peggiorare con l'età

Prevenzione
Non esistono specifiche misure preventive per la RLS primitiva
La prevenzione della RLS secondaria è correlata alla prevenzione della malattia di base

ICD-9-CM: 333.99 Altre malattie extrapiramidali e altri disturbi del movimento

Terapia

Non esiste al momento una cura specifica per la RLS ma vengono utilizzati diversi farmaci per controllare i sintomi:
-Benzodiazepine ed anticonvulsanti
-Agonisti dopaminergici (pramipexolo)
-Sedativi
-Antidolorifici oppioidi
Ovviamente consigliabile, prima di ricorrere a trattamenti farmacologici, usare piccoli accorgimenti personalizzati: evitare l'assunzione di alcolici nei pasti serali, fare esercizi di stretching , sottoporre gli arti a docce alternate calde/fredde

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