Avevamo già parlato della funzione di un nervo, che è assimilabile ad un cavo elettrico di collegamento del sistema nervoso centrale con le sue periferie ( cfr Anatomia del nervo e sua funzione).
Avevamo anche parlato dei segni di neuropatia periferica. Nella maggior parte dei casi i primi disturbi si verificano alle mani ed ai piedi (cfr Segni di neuropatia periferica).
La neuropatia periferica è una malattia caratterizzata da un
danneggiamento e da un cattivo funzionamento dei nervi appartenenti al sistema
nervoso periferico, cioè di quei nervi che connettono il sistema nervoso
centrale (cervello, midollo spinale) ai muscoli, alla pelle e agli organi
interni.
Le neuropatie periferiche possono interessare i nervi motori, quelli sensitivi
o
entrambi; a seconda dei nervi coinvolti si parla di neuropatia motoria,
sensitiva, o di neuropatia mista.
Si parla di polineuropatia (termine con il quale vengono raggruppate la
maggioranza delle neuropatie periferiche) quando il disturbo si presenta
bilateralmente e in modo simmetrico ai nervi periferici (cioè quando il problema
colpisce entrambi i lati del corpo).
La classificazione delle neuropatie finalizzata all'inquadramento diagnostico
deve tenere in considerazione: decorso: acuto, subacuto o cronico; distribuzione: simmetrica o multifocale, prossimale o distale.
• MONONEUROPATIA: viene colpito un solo nervo.
• MULTINEUROPATIA: sono colpiti diversi singoli nervi.
• POLINEUROPATIA: interessamento bilaterale e simmetrico.
• PLESSOPATIA: affezione (mono o bilaterale) limitata alla struttura anatomica
del plesso.
• NEURONOPATIA: è interessato primitivamente il ganglio sensitivo della radice
dorsale o il motoneurone delle corna anteriori del midollo.
- Sindrome di Guillain-Barré
- Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione
- Polineuropatie infiammatorie demielinizzanti croniche
a) Virus:
-HIV
- Virus di Epstein-Barr
- Cytomegalovirus
- Virus epatitici
b) Batteri:
- Lebbra
- Difterite
- Malattia di Lyme
c) Protozoi:
- Malattia di Chagas
d) Agenti non noti:
- Sarcoidosi
- Diabete mellito
- Uremia
- Ipotiroidismo
- Acromegalia
- Ipoglicemia
- Insufficienza epatica
- Porfirie
a) Da carenza nutrizionale:
- Ipovitaminosi
- Malassorbimento
b) Da abuso alimentare:
- Polineuropatia alcolica
c) Neuropatie da tossici lavorativi e ambientali
o) Neuropatie da farmaci
e) Criticai lllness Polyneuropathy
- Carcinomi
- Malattie emolinfoproliferative
a) Gammopatie monoclonali:
- Mieloma multiplo e osteosclerotico
- Macroglobulinemia di Waldenstròm
- Gammopatie monoclonali benigne
- Linfomi
b) Ctioglobulinemie:
- Crioglobulinemia tipo III
c) Paraproteinemie amiloidotiche:
- Amiloidosi secondaria
- Amiloidosi primaria sporadica e familiare
del collagene
- Panarterite nodosa
- Artrite reumatoide
-LES
- Malattia mista del collageno
- Sindrome di Sjögren
- Sclerodermia
- Angioite di Churg-Strauss
- Granulomatosi di Wegener
- Neuropatia vasculitica senza malattia sistemica
La biologia molecolare nell'ultimo decennio hanno notevolmente ridotto le indicazioni e l'utilità della biopsia di nervo. Viene esaminato un nervo sensitivo (generalmente il surale); talora è possibile prelevare fascicoli superficiali di nervi motori, nel caso di neuropatie motorie pure o quando i potenziali sensitivi siano normali. è comunque una tecnica invasiva, con possibili complicanze.
L'indicazione a eseguire tale indagine va ristretta a:
a) conferma della diagnosi di polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica, specie nei casi refrattari alla terapia, o nelle forme atipiche di tale patologia, in primis quando è associata a diabete
b) conferma della diagnosi di amiloidosi. In tale caso la biopsia del nervo può essere sostituita dalla biopsia del grasso periombelicale
c) diagnosi di panarterite nodosa e delle altre neuropatie vasculitiche. La biopsia del nervo associata alla biopsia muscolare risulta in questo caso meno invasiva ed altrettanto significativa rispetto alla biopsia renale od alla aortografia
d) valutazione dei quadri di polineuropatia di diagnosi incerta, in vista della possibilità di un trattamento terapeutico.
Il medico, per orientare il pensiero diagnostico, può richiedere:
• Glicemia, profilo glicemico, emoglobina glicata (neuropatie in corso di
diabete)
• Immunoelettroforesi o immunofissazione sierica ed urinaria (neuropatie
paraproteinemiche e in corso di amiloidosi)
• Vitamina B12. vitamina E (neuropatie carenziali)
• Creatinemia e clearances ureica e creatininica (neuropatia da insufficienza
renale cronica)
• Ormoni tiroidei, (neuropatie da distiroidismo)
• Anticorpi anti gliadina e anti-endomisio (neuropatia in corso di morbo
celiaco)
• VES, ANA, c-ANCA, fattore reumatoide, crioglobuline, anticorpi anti-Ro,
eosinofili. (neuropatie in corso di vasculite
• Enzima convertente l'angiotensina (ACE) (neuropatia in corso di sarcoidosi)
• Sierologia HIV (neuropatie HIV-correlate)
• Sierologia per la malattia di Lyme. (neuropatia da Borrelia)
• Sierologia epatite B e C, crioglobuline
• Dosaggio acido delta-amino-levulinico, porfobilinogeno e porfirine nelle urine
(neuropatia in corso di Porfiria)
• Anticorpi anti-HU (neuropatie paraneoplastiche)
• Anticorpi anti-MAG, anti-suffatide (neuropatie prevalentemente sensitive di
natura immunitaria)
• Anticorpi anti GQ1B (Sindrome di Fischer)
• Anticorpi anti-GM-1 (Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione)
• Livelli ematici dei metalli pesanti (neuropatie da tossici)
• Ricerca duplicazione cromosoma 17 (CMT1A), ricerca delezione cromosoma 17
(neuropatia tomaculare), ricerca mutazione cromosoma X per il gene Cx32 (CMTX)
• Ricerca alterazioni transtiretina (neuropatia da amiloidosi ereditaria)
• Dosaggio acido titanico (Malattia di Refsum)
L'indagine elettromiografica servirà a distinguere le forme assonali da quelle demielinizzanti (tenendo conto che in queste ultime gli assoni possono soffrire secondariamente), e tra queste ultime a chiarire la distribuzione del danno demielinizzante. Un'altra modalità utile per il clinico è quella di suddividere le polineuropatie in base al meccanismo eziologico. Polineuropatie infiammatorie demielinizzanti. Comprendiamo in questo gruppo le polineuropatie acquisite con caratteri elettrofisiologici ed istologici di un prevalente danno demielinizzante e con meccanismo patogenetico infiammatorio di tipo disimmune.