Il termine "megacolon" si riferisce ad una distensione con aumento del diametro dell'intestino crasso (in genere il limite superiore della norma del diametro del colon trasverso viene considerato, nell'adulto, di 6 cm.).
Viene causato da una atonia e restringimento di un tratto colico ipertrofico e privo di peristalsi. Ne consegue la dilatazione del tratto colico precedente.
In caso di malattia congenita il tratto ipertrofico è solitamente il retto-sigma, mente negli altri casi è massivamente il tratto discendente ed il sigma.
Questo avviene in quanto l'ultimo tratto intestinale è quello nel quale avviene l'assorbimento dei liquidi ed in caso di tossine o batteri questi riescono a precipitare all'interno e danneggiare i gangli. Il megacolon acuto è sempre secondario a condizioni morbose varie, quali la colite ulcerosa idiopatica, il morbo di Crohn, la colite pseudomembranosa e l'occlusione intestinale.
Il megacolon cronico può essere congenito (morbo di Hirschsprung) od acquisito; in quest'ultimo caso si distinguono forme idiopatiche e forme secondarie a cause note. Il megacolon cronico è costantemente associato a stipsi severa; delle forme acquisite sarà detto nel capitolo dedicato alla stipsi cronica.
Si tratta di una malattia congenita che colpisce prevalentemente i maschi con una incidenza di 1-2 infanti su 5000 nati vivi; talvolta sono presenti più casi nella stessa famiglia. La patogenesi è da attribuire all'assenza delle cellule nervose (aganglionosi) a livello del plesso mienterico (di Auerbach) e sottomucoso (di Meissner) dell'ultimo tratto dell'intestino crasso; l'aganglionosi si estende per un numero variabile di centimetri a partire dallo sfintere anale interno.
L'assenza di gangli può anche essere segmentale o totale, interessando l'intera lunghezza del viscere od addirittura l'intero apparato digerente.
Lo sfintere anale interno e tutto il tratto aganglionare perdono la proprietà di rilasciarsi all'arrivo delle feci, dando luogo ad una ostruzione funzionale con conseguente dilatazione del colon a monte, per la stasi fecale.
Sul piano clinico, le manifestazioni classiche del megacolon congenito consistono in una stipsi ostinata che inizia fin dai primi giorni di vita (con difficoltà nell'eliminazione del meconio), associata a distensione addominale, vomito e ritardo della crescita. Particolarmente severi, e talvolta fatali, sono gli episodi di gastroenterite acuta che si sviluppano a causa della stasi fecale.
I sintomi ostruttivi sono tuttavia meno imponenti se l'aganglionosi è limitata a pochi centimetri (Hirschsprung a canale corto) od addirittura così sfumati da non consentire il riconoscimento della malattia: in questi casi il paziente può presentarsi in età giovane-adulta, od anche (seppur raramente) piuttosto avanzata, lamentando una stipsi cronica apparentemente idiopatica (Hirschsprung a canale ultracorto).
All'esplorazione rettale l'ampolla è classicamente priva di feci, ma contiene feci nella forma a canale corto od ultracorto. La biopsia dell'ampolla rettale, purché sia sufficientemente profonda (il prelievo deve essere fatto chirurgicamente), consente di apprezzare l'assenza di cellule ganglionari, ma ciò è di difficile dimostrazione nelle forme a canale corto ed ultracorto. Il referto è radiologico e può avvenire con RX digerente completo, che mostra l'intestino con riempimento basale oppure con clisma opaco che mostra un disegno colico espanso (si effettua insuflazione il mezzo di contrasto dal retto).
Rx clisma opaco: megacolon in paziente con
rettocolite ulcerosa, notare il colon enormemente
dilatato e con aspetto festonato nel tratto trasverso
Il clisma opaco evidenzia un megacolon con ristagno di materiale fecale, a monte di un tratto distale ristretto; quest'ultimo, tuttavia, manca nelle forme a canale corto ed ultracorto.
Fra le due la prima è meno definita ma mostra l'effettiva morfologia basale colica, mentre la seconda definisce meglio il colon e ne fornsice un'immagine dilatata. Se sussistono i requisiti (dilatazione ed allungamento colico) la manometria colica delle 24 ore è utile a definire il megacolon (virale o tossico).
In tal caso si rileva un tratto atonico che spesso è il sigma o il discendente ed il tratto precedente ha elevata pressione basale. In caso di sospetto megacolon agangliare (Megacolon genetico o morbo di Hirschsprung) si referta con la manometria ano-rettale che evidenzia la mancanza del riflesso inibitore.
La manometria anorettale è l'indagine più semplice per la diagnosi, anche nelle forme a canale ultracorto: in condizioni normali e nei pazienti con megacolon acquisito, la distensione dell'ampolla rettale mediante un palloncino applicato all'estremità della sonda manometrica provoca il rilasciamento dello sfintere anale interno (riflesso inibitorio retto-anale); al contrario nel megacolon aganglionare non si apprezza nessun rilasciamento dello sfintere.
La terapia è solo chirurgica.