Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia di origine sconosciuta che può determinare una varietà di combinazioni di sintomi e segni quali febbre, eruzioni, perdita di capelli, artrite, pleurite, pericardite, nefrite, anemia, leucopenia, trombocitopenia ed affezioni del sistema nervoso centrale.
Il decorso clinico è
segnato da periodi di remissione e da ricadute acute o croniche. I pazienti con LES sviluppano delle caratteristiche alterazioni immunitarie, in special modo anticorpi
contro vari antigeni nucleari ed altri antigeni cellulari. La diagnosi è facilitata
se sono presenti nel paziente 4 su 11 dei criteri clinici e/o di laboratorio previsti
dalla classificazione del LES.
La prevalenza del LES è stimata tra 4 e 250 casi per 100.000
abitanti. Negli Stati Uniti, l'incidenza più alta è tra gli asiatici delle Hawaii,
i negri americani ed alcuni americani nativi (Sioux, Crow, Arapahoe). Il rischio
stimato che una donna nera americana presenti LES è di 1:250. La prevalenza è all'incirca
la stessa in tutto il mondo: la malattia è comune in Cina, nel Sudest Asiatico e
tra i neri dei Caraibi, mentre sembra infrequente nei negri africani. Un limitato
numero di osservazioni fa supporre che il lupus eritematoso discoide abbia la stessa
incidenza del LES.
Combinazioni di vari difetti genici possono determinare diverse risposte abnormi, che producono processi patologici distinti ed espressioni cliniche differenti. L'importanza attribuita alle anomalie ormonali è basata fondamentalmente sul l'osservazione che il LES colpisce molto più frequentemente le donne in età fertile ed è stato inoltre osservato in alcuni maschi affetti da sindrome di Klinefelter; per di più, nei soggetti colpiti da LES, sia maschi che femmine, sono state notate alcune anomalie del metabolismo degli estrogeni.
Tuttavia, l'espressione clinica della malattia è la stessa sia negli uomini che nelle donne. In aggiunta, una malattia simil-lupoide dei topi New Zealand è più comune, più severa e più precoce nelle femmine e migliora con l'ooforectomia o la terapia con ormoni sessuali maschili. Per contro, in altri ceppi di topi con malattia simil-lupica questa differenza di genere non è stata notata. Nei pazienti affetti da LES possono presentarsi numerose anomalie immunitarie, l'eziologia delle quali resta da chiarire: non sappiamo neppure quali siano primarie e quali secondarie. Alcuni di questi difetti immunitari sono episodici ed altri correlano con l'attività della malattia. Il LES è fondamentalmente una malattia da difetto della regolazione immunitaria. Si pensa che tale difetto sia secondario a perdita della tolleranza verso il "self'; i pazienti perdono in parte la tolleranza verso i propri antigeni self con conseguente sviluppo di una risposta immune verso tali antigeni. Diminuisce anche il numero delle cellule T suppressor che normalmente regolano la risposta immune in senso negativo. Verosimilmente i pazienti affetti dal LES hanno un’anormalità della morte cellulare programmata per un’accresciuto fenomeno dell’apoptosi.
1.Rush malare: Eritema fisso, piano o poco rilevato sulle eminenze malari (gote)
e tende a risparmiare le pliche nasolabiali
2.Rush discoide: Lesione entematosa rilevata con squame cheratosiche aderenti e
tamponamento follicolare; nelle lesioni pìù vecchie può aversi reazione cicatriziale
atrofica
3. Fotosensibifità: Insolita reazione all'esposizione solare che si manifesta con
eruzione cutanea osservata dal medico o riferita dal paziente.
4. Ulcere orali: Ulcerazione orale o nasofaringea generalmente indolore, osservata
dal medico
5. artrite: Artrite non erosiva a carico di due o più articolazioni periferiche,
caratterizzata da gonfiore, versamento o edema.
6. sierosite: a. storia che depone per pleurite o dolore pleuritico o sfregamento
auscultatorio osservato da un medico o versamento pleurico Oppure b. pericardite
documentata
7.alterazioni renali: a. proteinuria persistente >0.5 g/die o > 3, quando non è
specificata la quantità Oppure b. cilindri cellulari: possono essere eritrocitari,
di emoglobina, granulosi, tubulari o misti
8.alterazioni neurologiche:
a. crisi comiziali, in assenza dell’assunzione di farmaci
specifici o disfunzioni metaboliche note (per es. uremia, chetoacidosi o squilibri
elettrolitici) Oppure b.psicosi in assenza dell’assunzione di farmaci specifici
lesivi
9. alterazioni ematologiche: a. Anemia ernolitica con reticolocitosi. Oppure b.
Leucopenia < 4000/mm3 c. Linfopenia < 1500/ mm3 Oppure d. Trombocitopenia < 100.000/mm3
in assenza di farmaci dannosi
10.Alterazioni immunologiche: Positività per la presenza di cellule LE Oppure Anticorpi
contro il DNA nativo a titoli anormali Anticorpi contro l’antigene nucleare Sm Oppure
Falsa positività del test per la sifilide per un minimo di 6 mesi e conferma come
falsa del test di immobilizzazione di Treponema Pallidum o dal test di adsorbimento
a fluorescenza degli anticorpi antitreponema
11. anticorpi antinucleo: Titolo abnorme di anticorpi antinucleo all’immunofluorescenza
o ad una prova equivalente a un qualsiasi momento della storia clinica ed in assenza
di farmaci noti per indurre una sindrome lupoide
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