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La faccia del paziente

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  4. Il pallore anemie

Faccia di cera vecchia, faccia pallida

  Il paziente pallido è quel soggetto il cui pallore si manifesta come un'anormale bianchezza o perdita di colore della cute, che può comparire improvvisamente o gradualmente.

Anche se il pallore è generalizzato e colpisce l'intero corpo, è più evidente sul volto, sulle congiuntive, mucosa orale e letto ungueale. Ma un pallore localizzato può colpire anche un singolo arto: in questo caso possiamo essere di fronte ad un'ischemia dell'arto o una aocp.

E' chiaro che nei soggetti di razza caucasica, razza bianca, è facile riscontrare un pallore; esso infatti varia con il colore, lo spessore della cute e la vascolarizzazione del tessuto sottocutaneo.

A volte, è semplicemente un leggero schiarimento dei colore cutaneo e può essere difficile da evidenziare in persone di pelle scura; a volte è evidente soltanto a livello della congiuntiva e della mucosa orale. 

Il pallore dipende dallo scarso quantitativo di sangue nei tessuti, e si manifesta quando il tasso di emoglobina totale o in periferia si riduce.Il pallore può essere causato da riduzione dell'ossiemoglobina periferica o da diminuzione del l'ossi emoglobina totale,  e cioè  può essere causato da ridotta ossiemoglobina periferica o da una diminuzione globale di ossiemoglobina, cosa che è evidente nelle anemie.

Esse posso essere delle condizioni da mancata produzione di globuli rossi (anemie mielodisplasiche), o, per nostra esperienza, riscontrabili nelle donne fertili con ciclo abbondante; altre volte, sempre di frequente, si riscontrano a seguito di  una perdita ematica acuta o cronica, per esempio come accade nelle emorragie digestive.

In ogni caso il pallore cutaneo riflette:

- la diminuzione dei flusso sanguigno periferico

- occlusione arteriosa o a scompenso cardiaco.

- vasocostrizione periferica transitoria per esposizione al freddo, (malattia di Raynaud) manilesta il pallore).

 

Facies adenoidea

Vedi vegetazioni adenoidee

Aspetto tipico del soggetto che, per vizio o ostruzione delle vie aeree dovuta ad ingrossamento delle vegetazioni adenoidee, è costretto a respirare a bocca aperta, con conseguente alterazione del modello di crescita facciale. Facies tipica della lebbra lepromatosa con numerosi noduli intradermici che conferiscono al viso l'aspetto di quello di un leone.

Facies acromegalica

Caratteristiche somatiche del viso tipiche dell'acromegalia: fronte bassa, arcate sopracigliari e zigomi prominenti, narici grosse, labbra spesse, mento pronunciato (prognatismo), ipertrofia della lingua e delle orecchie.

Facies mitralica

Facies mitralica con le guance accese

La stenosi mitralica (SM) dell'adulto è quasi sempre causata da una pregressa febbre reumatica  che può causare un processo cronico di fibrosi e fusione valvolare, così come può provocare la calcificazione della valvola, con accorciamento e ispessimento delle corde tendinee. Anche un mixoma dell'atrio sinistro può causare ostruzione dell'orifizio mitralico. I bambini con SM congenita isolata raramente superano i 2 anni d'età, a meno che la SM non sia sopravalvolare.

La tachicardia dovuta a esercizio fisico, febbre o fibrillazione atriale riduce il tempo di riempimento diastolico; l'insufficiente flusso attraverso l'orifizio mitralico in diastole fa aumentare la pressione atriale sinistra e diminuire la GC.

L'elevata pressione in atrio sinistro comporta dispnea da sforzo ed eccessiva vasocostrizione arteriolare polmonare riflessa, con ostacolo al circolo prossimale rispetto ai capillari polmonari. Sebbene questa vasocostrizione prevenga pericolosi incrementi pressori nei capillari polmonari e nell'atrio sinistro, l'elevata resistenza arteriolare polmonare comporta una riduzione della GC e una sindrome da bassa gittata con grave affaticamento.

Alla fine, può portare a insufficienza del VD. Un paziente con dispnea da sforzo può avere un normale volume diastolico ma una frazione d'eiezione ridotta, a causa forse della distorsione o dell'immobilità dell'area postero-basale del VS o a causa di una malattia coronarica concomitante delle arterie principali e del microcircolo.

Facies della s.di Down

Gli individui con la sindrome di Down possono avere alcune o tutte le seguenti caratteristiche fisiche: microgenia (mento anormalmente piccolo), fessure degli occhi oblique con pieghe della pelle all'angolo interno degli occhi (caratteristica già nota come "plica mongolica"), ipotonia muscolare (scarso tono muscolare), ponte nasale piatto, un'unica piega palmare, lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle tonsille o macroglossia, viso piatto e largo,  collo corto,

Facies ipomimica

E' una facies del paziente con Parkinson , con facies rigida, poco espressiva; l'altra condizione è la sclerodermia o la depressione

Sintomi, segni e diagnosi

Nei climi temperati, superata la fase acuta della malattia reumatica, può aversi un periodo asintomatico di 10-20 anni; i sintomi della SM compaiono di solito tra i 30 e i 40 anni. Nei climi tropicali o subtropicali, la progressione è più rapida e spesso di verifica in età infantile.

I primi sintomi della SM sono di solito dispnea da sforzo o astenia. Un improvviso incremento della pressione atriale sinistra (p. es., quando una fibrillazione atriale non controllata ha una frequenza ventricolare troppo rapida, che si aggiunge alla già grave perdita della contrazione atriale) provoca un edema polmonare franco.

In gravidanza, per l'aumento del volume circolante che si verifica, si può avere un'emottisi, dovuta alla rottura di piccoli vasi polmonari, o un edema polmonare franco. Nel 15% dei pazienti, si può verificare un episodio di embolia, che di solito si associa a fibrillazione atriale, sebbene possa presentarsi anche in soggetti in ritmo sinusale. La paralisi della corda vocale sinistra, (sindrome di Ortner), secondaria alla compressione del nervo laringeo ricorrente di sinistra, da parte dell'atrio sinistro ingrandito contro un'arteria polmonare dilatata, provoca disfonia.

Spesso si rileva una SM significativa in pazienti asintomatici o con sintomi minimi. L'assenza di sintomi può, tuttavia, essere dovuta a un'inconscia modificazione del proprio stile di vita. Un colorito violaceo degli zigomi ("facies mitralica") si osserva solo in presenza di una GC ridotta e di un'ipertensione polmonare grave.

Facies tragica

Nel paziente con ipertiroidismo, compare esoftalmo, dovuto alla infiltrazione di materiale mucopolisaccaridico nello spazio retrobulbare, retrazione spastica della palpebra superiore, ampliamento della rima (segno di Dalrymple), difetto di convergenza (segno di Moebius); il tutto si concretizza nella definizione clinica di "facies tragica", che ricorda la tragedia greca e le maschere impiegate!l'apparato endocrino va incontro ad alterazioni consistenti in incremento della conversione del cortisolo nel meno attivo cortisone ed increzione di ACTH, per cui essendo noto l'effetto diabetogeno dell'ACTH (ormone controinsulare), si avrà iperglicemia; il sistema riproduttivo presenterà alterazioni che vanno nel maschio dalla impotenza e perdita della libido alle irregolarità mestruali nella donna. Compare un gozzo diffuso, a superficia liscia , con reperti palpatori di fremito e di rumore di soffio all'auscultazione della t.; vi è eccesso di ormoni tiroidei in circolo, con aumento, dunque, dei metabolismi, del consumo di ossigeno e della termogenenesi.

Le mani divengono calde ed umide, esistono degli arrossamenti alla base del collo, imputabili a labilità vasomotoria. Gli annessi cutanei mostrano capelli fragili che tendono a cadere, unghie friaibili (onicolisi di Plummer). Vi è tachicardia, aumento della pressione arteriosa, aritmie sopraventricolari, instabilità emotiva ed insonnia, fini tremori muscolari, talora astenia e adinamia nei pazienti, creatinuria.

L'apparato gastroenterico sarà coinvolto con diarrea, scariche da 2-4 al giorno, epatomegalia, incremento delle transaminasi e della fosfatasi alcalina; l'apparato scheletrico presenta riassorbimento osseo di calcio che si traduce in ipercalciuria ed ipercalcemia, con osteoporosi della colonna. L'apparato emopoietico avrà un incremento dell'ematocrito, dovuto alla iperproduzione di eritropoietina. Facie a maschera. La perdita totale dell'espressione facciale si definisce in medicina come "facies a maschera" e deriva da una bradicinesia solitamente secondaria a danno extrapiramidale (cfr parkinson).

Anche la frequenza dell'ammiccamento oculare è ridotta a 1-4 battiti al minuto, causando uno sguardo caratteristico da "rettile". Sebbene un disturbo neurologico sia la causa più comune, la facies a maschera può anche derivare da alcune malattie sistemiche e dagli effetti di farmaci e tossine. Il segno spesso si sviluppa in modo insidioso e, inizialmente, è scambiato dall'osservatore per una forma di depressione o apatia. 

Anamnesi ed esame obiettivo

Chiedere al paziente e ai suoì familiari o amici quando hanno notato la comparsa dell'espressione-a-maschera" e altri segni o sintomi. Informarsi su quali farmaci assume il paziente, se presenti, e chiedere eventuali modifiche di dosaggio o posologia. Determinare il grado di astema muscolare facciale. chiedendo al paziente di sorridere o di corrugare la fronte. Le risposte dei paziente sono solitamente rallentate.

 

Paralisi di Bell

Cause mediche

- Dermatomiosite. La facics a maschera riflette la debolezza e il dolore muscolare che si estendono da volto e collo fino alla spalla e al cingolo pelvico. Si sviluppano disfagia e disfonia. 1 segni cutanei caratteristici comprendono edema e soffusione filla scuro dei margine palpebrale o dei tessuto periorbitale, un'eruzione eri tematosa su volto, collo, dorso, torace, arti e letto ungueale e papule violacee dorsal mente alle articolazioni interfalangee (segno di Goltrom.

- Paralisi facciale. La facies a maschera è il segno tipico della paralisi bilaterale di Bell ed è caratterizzata da dolore periatiricolare, iperacusia e alterazione del gusto.

- Sindrome di Guillain-Barré. In questa malattia si può verificare una debolezza facciale bilaterate associata a iporeflessia, parestesia alle estremità e astenia degli arti. Si può osservare anche un'insufficienza respiratoria, che richiede una valutazione della funzione polmonare e supporto respiratorio.

- Miastenia gravis. Ptosi e flaccidità facciale generalizzata sono comuni in questa malattia e possono essere associati a diplopia, disarifia, disfagia e astenia degli arti. L'astenia peggiora solitamente con l'uso ripetuto dei muscoli e anche in tarda giornata.Ii test di funzionalità polmonare possono essere necessari per escludere un'incombente crisi respiratoria.

-Malattia di Parkinson. La facies a maschera si verifica precocemente ma è spesso trascurata. Segni più evidenti includono rigidità muscolare, che può essere plastica (resistenza nel portare la pipa) o a scatti (rigidità a ruota dentata) e tremore insidioso, che solitamente parte dalle dita (tremore parkinsoniano), aumenta con lo stress o l'ansia e diminuisce nel corso di movimenti intenzionali o nel sonno. Il paziente mostra solitamente una postura incurvata e una deambulazione festinante, parla in modo monotono e può sviluppare scialorrea, disfagia e disartria.

- Sclerodermia. La facies a maschera è un segno tardivo, che si sviluppa con un "serraurento" della bocca senza corrugazione, con possibili contratture, quando la cute del volto diviene dura e anclastica. Altre manifestazioni tardive comprendono dolore, rigidità e tumefazione delle articolazioni e deformazioni delle dita. La pelle delle dita e successivamente delle mani e dell'avambraccio si ispessisce e diventa tesa e lucida. La disfunzione gastrointestinale produce frequentemente reflusso e pirosi esofagea, calo ponderale, diarrea o stipsi, feci galleggianti e maleodoranti.

Altre cause

-Avvelenamento da monossido di carbonio. La facies a maschera spesso si sviluppa molte settimane dopo un avvelenan lento acuto. Il paziente può anche mostrare rigidità, demenza, alterazioni della funzione sensitiva, coreoatetosi, convulsioni generalizzate e mioclonie.

- Farmaci. Fenotiazine (in particolare i derivati piperazinici) e altri antipsicotici causano frequentemente la facies a maschera così come altri disturbi extrapiramidali. Inoltre, la metoclopramide e la metiltirosina possono causare raramente facies a maschera. Questo segno generalmente migliora quando il farmaco viene ridotto o sospeso.

- Intossicazione cronica da manganese. La facies a maschera si sviluppa gradualmente, associata a tremore a riposo e a cambiamenti della personalità. Il paziente, inoltre, può manifestare corea, andatura propulsiva, distoma e resistenza. Tardivamente, si sviluppano grave debolezza muscolare e astenia.

Facies lunare

La facies lunare (cfr obesità), un alimento caratteristico del tessuto adiposo della faccia, solitamente è il segno di un incremento di cortisolemia, che può essere dovuto a un'eccessiva o ectopica produzione ipofisaria di corticotropina, a un adenoma o carcinoma surrenalico o a una terapia corticosteroidea a lungo termine. Le sue caratteristiche peculiari comprendono marcata rotondità del volto, doppio mento, prominenza del labbro superiore e scomparsa della fossa sovraclaveare. Sebbene la presenza di facies lunare non aiuti a differenziare le varie cause di ipercortisolismo, essa indica la necessità di eseguire ulteriori test diagnostici. In altri casi un volto gonfio può celare allergie o, più semplicemente, ritenzione idrica, per es. in un paziente con insufficienza renale cronica.

vedi faccia edematosa

Paziente con vistoso edema del volto e periorbitario,
prima e dopo le cure, evidentemente si tratta di un uomo
molto attraente, dopo la cura!

Anamnesi ed esame obiettivo

Chiedere al paziente quando ha notato per la prima volta l'adiposità facciale e provare a ottenere una foto che risalga al periodo che precede l'esordio della malattia per valutare più facilmente il grado di cambiamento. Raccogliere notizie su un eventuale aumento ponderale e sull'anamnesi personale o familiare circa malattie endocrinologiche, obesità o neoplasie. Il paziente ha notato astenia, irritabilità, depressione o confusione? Se il paziente è una donna in età fertile, indicare la data delle sue ultime mestruazioni e se ha avuto irregolarità mestruali. Se il paziente sta assumendo glucocorticoidi, chiedere il nome dei farmaco, il dosaggio e la frequenza di assunzione, la via di somministrazione e il motivo della terapia. Chiedere anche se il dosaggio è mai stato modificato e, se sì, quando e perché. Controllare i parametri vitali del paziente, peso e altezza. Valutare l'aspetto generale dei paziente per analizzare altri segni caratteristici di ipercortisolismo, compresi segni di vilizzazione in una donna o ginecomastia in un uomo. Cercare anche eventuali strie purpuree sulla cute, ipostenia dovuta a perdita di massa muscolare a causa di un aumento del catabolismo e un ritardo dell'accrescimento scheletrico nei bambini.

Cause mediche

- Ipercortisolismo. La facies lunare varia per gravità, a seconda del grado di eccesso di cortisolo e di incremento ponderale, il paziente generalmente mostra gibbo a dorso di bufalo, obesità localizzata al tronco con braccia e gambe assottigliate, cute traslucida con strie viola ed ecchimosi. Altre manifestazioni cushingoidi comprendono acne, diaforesi, astenia, atrofia e debolezza muscolari, deficit di cicatrizzazione delle ferite, ipertensione e alterazioni della personalità. Oltre a questi reperti, una donna affetta può manifestare irsutismo, amenorrea o oligomenorrea; un uomo può manifestare ginecornastia e impotenza.

Altre cause

-Farmaci. La facies lunare può essere causata da un uso prolungato dei glicocorticoidi come cortisone, desametasone, idrocortisone e prednisone.

Considerazioni particolari

Alleviare il disagio del paziente per l'immagine del suo corpo spiegando che la facies lunare e altri segni cushingoidi si possono generalmente far regredire curando la patologia di base oppure interrompendo o modificando la terapia corticosteroidea.

Spiegare chiaramente al paziente ogni test diagnostico prescritto. Questi possono includere un dosaggio nel siero e nelle urine di 17 idrossicorticosteroidi, un test di somministrazione di desametasone a basse dosi per due giorni seguito da un test di soppressione con desametasone ad alte dosi per altri due giorni, dosaggio della corticotropina plasmatica e un dosaggio del fattore di rilascio della corticotropina.

Osservazioni pediatriche

La facies lunare è rara nei bambini. Nel lattante o nei bambini più piccoli, generalmente indica la presenza di un adenoma o carcioma surrenalico o, raramente, la sindrome del eri du chat. Dopo i 7 anni, generalmente, indica alterazioni della secrezione ipofisaria di corticotropina in presenza di un'iperplasia corticosurrenale bilaterale.

 

vedi anche l'indice della visita del paziente