appunti del dott. Claudio Italiano
I dolori ai muscoli non sono sempre espressione di patologia. Le malattie delle
articolazioni e delle ossa portano spesso il paziente a lamentare un dolore muscolare
e possono ulteriormente confondere la diagnosi di localizzazione anatomica dei sintomi,
in quanto comportano anche atrofia da disuso e una certa debolezza muscolare.
Allo stesso modo, un dolore generato da malattie dei tessuti sottocutanei o della fascia o dei tendini può essere erroneamente attribuito ai muscoli. Per di più, alcune malattie dei nervi periferici più lunghi o dei piccoli rami intramuscolari possono produrre dolore e debolezza muscolare.
Il dolore muscolare può essere il sintomo più importante nelle miopatie infiammatorie, metaboliche, endocrine e tossiche.
a Ipokaliemia: iperaldosteronismo primitivo (sindrome
di Conn); intossicazioni da bario; acidosi tubulorenale; iperplasia dell'apparato
iuxtaglomerulare (sindrome di Bartter); adenoma villoso del colon; alcolismo; diuretici;
liquirizia; acido para-aminosalicilico; glucocorticoidi
b. Iperkaliemia: malattia di Addison; insufficienza
renale cronica; ipoaldosteronismo iporeninemico
c. Ipercalcemia
d. Tetania ipocalcemica
e. Iponatriemia
f. Ipofosfatemia
g. Ipermagnesiemia
a. Miastenia gravis
b. Sindrome di Lambert-Eaton
a. Alterazioni dei canali del sodio e del cloro: paralisi periodiche e miotonie
b. Deficit metabolici muscolari (alterata utilizzazione di carboidrati o acidi grassi)
4. Cause centrali
a. Cataplessia e "paralisi nel sonno" associata a narcolessia
b. Sclerosi multipla
e. Attacchi ischemici transitori
5. Affezioni con soli deficit di forza soggettivi: iperventilazione, ipoglicemia
Una vigorosa attività muscolare, persino in atleti allenati, può associarsi a lacerazione dei muscoli e dei tendini, alla quale consegue un temporaneo dolore muscolare acuto con gonfiore e dolorabilità. La rottura dei tendini muscolari, per esempio di quelli del bicipite o del gastrocnemio, può produrre un visibile accorciamento muscolare. Molte rotture di questo genere si risolvono senza necessità di un intervento chirurgico, ma residua un ventre muscolare con aspetto anormale. La dolorabilità e il senso di fatica muscolare quasi piacevoli che conseguono a un'attività fisica intensa si distinguono solo in termini d'intensità dal dolore, più acuto ma ancora normale, che segue a una esagerata e non abituale attività.
Tali sintomi sono spesso associati a dati di laboratorio indicativi di un notevole danno muscolare, in particolare a un aumento della creatina chinasi, a edema focale alla risonanza magnetica (RM) e a diffusa necrosi muscolare alla biopsia. Si possono anche osservare mioglobinemia e mioglobinuria. In particolare, il dolore e la necrosi muscolare sono prodotti da alcuni tipi di esercizi: contrazioni rapide di un muscolo mentre questo viene allungato (contrazioni eccentriche) ed esercizi prolungati come la maratona. L'esatto momento in cui questi sintomi divengono patologici non è chiaro.
Molti pazienti provano dolore anche svolgendo un'attività muscolare moderata. Questo dolore da esercizio muscolare è altresì caratteristico di disturbi metabolici come il deficit di carnitina palmitoil transferasi; pazienti portatori di deficit parziali di distrofina possono presentare mialgie ricorrenti indotte dall'esercizio fisico. L'assenza completa di questa proteina è responsabile della distrofia muscolare di Duchenne. I deficit degli enzimi della glicolisi sono più frequentemente associati a contrattura. La maggioranza dei pazienti con dolore muscolare durante o dopo l'esercizio fisico non presenta anormalità ben definibili.
Dolori muscolari in assenza di deficit di forza possono verificarsi nelle infezioni acute causate da virus influenzali o coxsackievirus. I termini fibrositi, fibromialgie e fibromiositi sono sinonimi e indicano disturbi associati a dolore e dolenzia del muscolo e dei tessuti connettivi adiacenti. Si possono individuare "punti di innesco" focali di dolorabilità muscolare e inoltre saranno frequentemente presenti sintomi sistemici come fatica, insonnia e depressione. Sebbene i pazienti localizzino spesso dei punti di gonfiore doloroso, la valutazione istologica non rivela anormalità del muscolo o dei tessuti connettivi. Tali sintomi possono rispondere parzialmente al trattamento con amitriptilina o farmaci antinfiammatori non steroidei, ma il disturbo tende a cronicizzarsi e a diventare resistente alla terapia.
E' talora utile un trattamento integrativo di ricondizionamento fisico. I pazienti nei quali i sintomi persistono per mesi o anni spesso vengono considerati affetti da depressione; se la depressione sia la causa o la conseguenza dei sintomi non è chiaro. La polimialgia reumatica si verifica in pazienti di età superiore ai 50 anni ed è caratterizzata da rigidità e dolore ai muscoli della spalla e dell'anca. Nonostante il fatto che il sintomo dolore sia localizzato al muscolo, vi sono dati molto convincenti che la malattia comprenda anche un'artrite infiammatoria prossimale; versamenti articolari sono spesso presenti al ginocchio e in altre articolazioni. I pazienti sviluppano spesso una notevole atrofia da disuso e lamentano deficit di forza che fanno insorgere il sospetto di una polimiosite. è consigliabile un trattamento con agenti antinfiammatori non steroidei, con l'esclusione dei pazienti che presentano arterite a cellule giganti, per i quali è raccomandabile un trattamento con prednisone (40-60 mg/die). I pazienti con polimialgia reumatica che non rispondono al trattamento con antinfiammatori non steroidei possono richiedere basse dosi di prednisone (10-20 mg/die). Le mialgie sono pure frequenti in altre affezioni reumatologiche, in particolare l'artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la poliarterite nodosa, la sclerodermia e la sindrome mista del tessuto connettivo. I pazienti affetti da polimiosite e dermatomiosite possono anche lamentare mialgia, sebbene nella maggior parte dei casi il dolore muscolare manchi o sia minimo.
Dolore muscolare e affaticamento sono i sintomi più frequentemente riferiti dai pazienti. Le decisioni relative all'iter diagnostico possono essere prese solitamente sulla base dell'anamnesi, dell'esame obiettivo e degli accertamenti ematochimici.
E' presente un deficit di forza oggettivo?
Se si, è possibile procedere con elettromiografia.
Se no, si deve procedere richiedendo indagini di laboratorio, es. VES, indici di
flogosi, elettroliti, creatinina chinasi, T4, TSH.
Se le indagini di laboratorio sono negative, si può prendere in considerazione la
polimialgia reumatica ed è utile richiedere autoanticorpi.
Principali manifestazioni e quadri clinici delle malattie
La debolezza, sia quella oggettiva sia quella percepita solo dal soggetto, può essere
la conseguenza di un'affezione del sistema nervoso centrale o periferico. Il deficit
di forza dovuto a un'affezione nervosa centrale, come un'ischemia cerebrale transitoria,
si associa di solito a una modificazione del livello di coscienza o disturbo cognitivo,
con aumento sia del tono muscolare sia dei riflessi da stiramento e, spesso, con
alterazioni della sensibilità. Molte cause neuromuscolari di deficit intermittente
di forza si associano a una normale funzione mentale, con deficit del tono muscolare
e dei riflessi da stiramento. Le principali cause di deficit di forza intermittente
sono elencate nella tabella 22.1. Le cause centrali sono dovute in genere a vasculopatia
cerebrale.
I pazienti che riferiscono un "deficit di forza" intermittente, ma che in effetti sono soggetti ad affaticamento, soffrono di astenia che può essere distinta dalla vera perdita di forza muscolare sulla base del fatto che i pazienti non perdono la capacità di eseguire un compito, ma piuttosto la capacità di eseguirlo ripetutamente. L'astenia è un problema importante in molti pazienti con malattie renali, epatiche, cardiache o polmonari. L'esame di questi pazienti evidenzia la loro capacità di eseguire, almeno una volta, singole attività motorie quali rialzarsi da una posizione genuflessa, salire i gradini o alzarsi da una sedia. La fatica è pure caratteristica di un danno relativamente selettivo delle vie motorie discendenti del sistema nervoso centrale per il quale i segni di anormalità neurologica possono essere minimi. Un affaticamento accentuato dall'attività fisica è caratteristico della sindrome da affaticamento. Un deficit di forza intermittente dovuto a una malattia neuromuscolare periferica può derivare da bruschi cambiamenti della funzione nervosa periferica, da una disfunzione intrinseca del muscolo, da alterazioni delle proprietà elettrofisiologiche del muscolo derivanti da anormalità degli elettroliti ematici o da una mancanza intermittente di trasmissione neuromuscolare.
Alcune neuropatie rare sono associate a deficit di forza ricorrente. La
predisposizione ereditaria alla paralisi da compressione, spesso denominata neuropatia
"a salsiccia", in quanto alla biopsia del nervo la mielina presenta una conformazione
che somiglia a una salsiccia, è caratterizzata da paralisi improvvisa successiva
a compressione di un nervo periferico. Il disturbo è trasmesso con modalità autosomica
dominante e si verifica in numerose famiglie in seguito a un'anomalia della proteina
mielinica periferica (PMP-22).
La Miastenia gravis, particolarmente nelle sue manifestazioni iniziali, è caratterizzata da un deficit di forza transitorio. Di solito sono dapprima interessati i muscoli cranici, verificandosi di conseguenza diplopia, ptosi, disfagia e disartria. Talora il deficit di forza agli arti può essere il sintomo d'esordio della miastenia gravis e in assenza di disfunzioni ai muscoli cranici la diagnosi può essere ritardata di mesi. Tipica di questa malattia è la variazione diurna della forza, con una debolezza che peggiora col passare dei giorni. Anche altre malattie della giunzione neuromuscolare meno comuni della miastenia gravis, quali la sindrome di Lambert-Eaton, possono manifestarsi con debolezza intermittente.
Modificazioni transitorie della potassiemia sono associate a profonde modificazioni della forza muscolare. Sebbene le paralisi periodiche primitive (paralisi periodiche ipo- e iperkaliemiche) vengano subito alla mente come ipotesi diagnostica nella valutazione di un paziente con deficit di forza associato ad alterazione del potassio sierico, una debolezza episodica è invece più frequentemente provocata da altre cause di alterazione della potassiemia. Le paralisi periodiche familiari si presentano solo raramente dopo i 30 anni; altre cause sono normalmente presenti in pazienti più anziani. La paralisi periodica ipokaliemica può verificarsi in pazienti con ipertiroidismo. Deficit di forza episodici, conseguenti a un'ipokaliemia, possono verificarsi in seguito a perdita di potassio per via renale o gastrointestinale. La debolezza muscolare iperkaliemica si verifica di solito nell'ambito di patologie croniche a carico dei reni o dei surreni. Altre alterazioni degli elettroliti possono causare ipostenia ad andamento intermittente come manifestazione cllnica iniziale di una grave anomalia metabolica. La correzione dell'anomalia metabolica migliora la debolezza.
Un certo numero di affezioni caratterizzate da difetti nell'utilizzazione metabolica del glicogeno e dei lipidi è associato a un'alterata produzione energetica nel muscolo, che può causare un deficit di forza intermittente normalmente accompagnato da dolore e segni di lesione muscolare. Una di tali condizioni è rappresentata dal deficit di carnitina palmitoil transferasi. Malattie mitocondriali, come il deficit di citocromo ossidasi, possono causare una grave intolleranza all'esercizio fisico con affaticamento e ipostenia muscolare associati ad acidosi lattica; di rado si manifestano dolori e distruzione del tessuto muscolare.
Attacchi ricorrenti di sensazione di "debolezza" si verificano spesso nei pazienti con sindrome da iperventilazione, tali pazienti, tuttavia, presentano una forza normale quando sottoposti a test adeguati. Allo stesso modo, episodi ipoglicemici ricorrenti sono associati a deficit di forza soggettivo, sebbene l'ipoglicemia non sia comune come causa di questo sintomo. Affezioni del sistema nervoso centrale possono causare debolezza generalizzata senza una contemporanea alterazione dello stato di coscienza. Gli attacchi con caduta (drop attacks), che derivano da una riduzione dell'apporto ematico alle vie motorie del tronco encefalico, provocano un'improvvisa paraparesi o tetraparesi, normalmente della durata di pochi secondi. Pazienti con narcolessia possono presentare una perdita improvvisa del tono e della forza muscolare durante episodi di cataplessia. Un disturbo del sistema di attivazione reticolare del tronco encefalico è responsabile di tali episodi, così come della paralisi nel sonno che si verifica quando i pazienti narcolettici si stanno addormentando o risvegliando.
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