Parlando di "distrofia muscolare" facciamo riferimento ad un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.
Le principali forme sono rappresentate da:
- distrofinopatie DM di Duchenne
- distrofinopatie DM di Becker
- DM cingoli
- DM facio-scapolo-omerale
-Distrofia miotonica di Steinert
-DM congenite.
Nel caso della DM di Duchenne e DM di Becker possiamo affermare che la Duchenne è più frequente, ha un esordio più precoce ed è più grave rispetto alla DMB.
La prevalenza della DMD è 1/3.300 neonati maschi (quindi 150-200 casi all'anno). La prevalenza della DMB varia tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi. Nella DMD, i bambini cominciano spesso a camminare in ritardo. Le funzioni cognitive possono essere alterate.
La diagnosi di solito viene posta attorno ai 5 anni, quando i bambini presentano un'andatura a base allargata e piedi in equinismo, in associazione con l'ipertrofia dei polpacci (segno di Gowers). Le difficoltà nella deambulazione si presentano tra i 10 e i 12 anni. Insorge successivamente una scoliosi, una cardiomiopatia e un'insufficienza respiratoria restrittiva.
Emiparesi, paresi, emiplegia
il paziente con paralisi
Paralisi midollare
Incontinenza urinaria
l'incontinenza fecale
Le innervazioni esofagee
Il sistema cerebellare,
Allettamento, gestione
Miastenia gravis
Distrofia muscolare
Riabilitazione nella distrofia
Anatomia muscolare.
La paralisi, le cause mediche
Bradicinesia
Muscoli flaccidi,
I pazienti che ne sono affetti presentano:
- contratture multiple precoci
- disfagie ed alterazioni oro-mandibolari
- ritardo dello sviluppo motorio
- interessamento cerebrale
L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI) è una grave forma infantile di atrofia muscolare spinale prossimale (si veda questo termine) caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo.
Analogamente alle altre forme di SMA, la SMA1 è in primo luogo causata dalle delezioni omozigoti del gene SMN1 (5q12.2-q13.3) che codifica per la proteina SMN (survival motor neuron). Essa da problemi principalmente con la nutrizione ed insufficienza respiratoria.
Andatura anserina e falciante.
Andatura propulsiva, spastica steppante.
Il paziente con tremori
il paziente con discinesie
Il paziente con tremori: la cura
Le cadute
L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 2 (SMA2/SMAII) anch'eesa una forma infantile cronica di atrofia muscolare spinale prossimale si caratterizza per debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo.
La sintomatologia è data da alterazioni posturali, contratture di gruppi di muscoli, artropatie e scoliosi, insufficienza respiratoria,.
L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 3 si caratterizza anch'essa per contratture di gruppi muscolari, artropatie e scoliosi
Un paziente con disabilità nella atrofia spinale muscolare e nelle miopatie in generale presenta i seguenti sintomi:
- debolezza dei muscoli, deficit di pompa respiratoria, ipoventilazione alveolare, complicanze ostruttive e desaturazione di ossigeno.
- retrazioni muscolo-tendinee
- dolore
- deformità articolare e scoliosi
- disturbi cardiocircolatori
- disturbi cognitivi
- insufficienza respiratoria per deformazioni della gabbia toracica, ipertensione polmonare e sovraccarico del circolo polmonare con condizione di "cuore polmonare"
- disordini nutrizionali
La distrofia tipo Duchenne e Becker e le distrofie muscolari congenite costituiscono un gruppo molto eterogeneo di malattie genetiche che colpiscono il muscolo striato.
Il loro denominatore comune è rappresentato dall'aspetto distrofico delle lesioni muscolari che viene messo in luce con le tecniche istologiche convenzionali e tecniche sofisticate di ultima generazione, frutto degli studi recenti per cercare di risolvere i problemi alla base delle distrofie.
La presenza di un deficit di laminina 2, o merosina, o al contrario, l'integrità di questa proteina della matrice extracellulare, consentono di distinguerle in due forme principali, dette merosina-negative per le une, merosina-positive per le altre. Tutte possono comportare un interessamento associato del sistema nervoso centrale. I progressi della biologia molecolare lasciano intravedere a breve termine una divisione in sottogruppi delle forme cosiddette merosina-positive.
Dal punto di vista dell'apparato cardiovascolare si possono determinare delle aritmie o aspetti di cardiomiopatia ipertrofica e restrittiva.
- Occorre potenziare la forza muscolare o rallentare il declino dei muscoli;
- Contrastare la progressione delle alterazioni muscolo-scheletriche e correggerle
- Migliorare le funzioni respiratorie, cardiocircolatorie e nutrizionali e cognitive
- Contrastare il dolore se presente
- Preservare il più possibile l'autonomie dei pazienti distrofici
- Impiego di cortisone (deflazacort, prednisone) per aumentare la trascrizione genetica, inibizione delle proteasi, stimolazione della proliferazione dei mioblasti, azione antiinfiammatoria su aspetti necrotici del muscolo, aumentata sintesi di urotrofina.
La riabilitazione si attua con le seguenti azioni terapeutico-riabilitative:
- Impiego di fisiochinesiterapia: prevenire le deformità, migliorare la postura e la deambulazione e l'autonomia in generale tramite esercizi muscolari di streching, esercizi aerobici, ortesi ed ausili
- riabilitazione respiratoria
- riabilitazione nutrizionale
- trattamenti chirurgici
- impiego di ortesi ed ausili
- tecniche psicomotorie
- terapia occupazionale
- psicoterapia
- riabilitazione cognitiva
La kinesiterapia, invece, da sola non è in grado di prevenire efficacemente l'instaurarsi delle deformità muscolo-scheletriche nelle distrofie muscolari e nelle SMA rapidamente progressive.
Il trattamento ortesico, piuttosto, è efficace nel ritardare la progressione della retrazione muscolo-tendinee.
La chirurgia si propone di risolvere le retrazioni muscolari per correggere:
- le deformità, la flessione del ginocchio e flesso-abduzione dell'anca.
La retrazione prevede deformità m. tricipite surale, mm ischio-crurali, mm flessori dell'anca, m. tensore fascia lata
Gli interventi sono:
- nel caso del piede equino per deformità da retrazione del m. tricite della sura è previsto un allungamento o tenotomia del tendine di Achille.
- nel caso della flessione del ginocchio, si interviene sui muscoli ischio-crurali con allungamento dei tendini dei flessori mediali del ginocchio o sezione degli stessi e della benderella ileo-tibiale
- nel caso di flessione ed abduzione anca si interviene sui mm. flessori dell'anca, m. tensore fascia lata tramite la sezione dei tendini dei flessori dell'anca e di ablazione della fascia lata
Si interviene con il momento preventivo ed esercizi per aiutare a mantenere la postura;
- il trattamento prevede di intervenire con fissazione vertebrale segmentaria con estensione sacrali per correggere obliquità pelvica.
Gli interventi chirurgici migliorano la meccanica respiratoria e la sopravvivenza rispetto ai pazienti non trattati; inoltre si corregge lo squilibrio del bacino e si migliora la posizione seduta.
E' possibile che il paziente con distrofia muscolare non riesca a mantenere una ventilazione adeguata, che possa presentare, cioè, deficit alla spirometria e problemi alla indagine emogas; inoltre anche lo studio polisonnografico può risultare alterato.
In questi casi occorre intervenire con esercizi di FKT respiratoria, interventi di educazione alla tosse, miglioramento della mobilità toracica.
Inoltre è previsto l'impiego di apparecchi ventilatori:
- a pressione negativa
- a pressione positiva intermittente
In caso di alimentazione difficoltosa per disfagia o anoressia, macroglossia si può intervenire con alimentazione artificiale:
- per via parenterale, ma con necessità di un accesso venoso centrale, nutrizione che comunque non è possibile protrarre nel temp e che non è scevra di rischi, sia per il problema delle iperglicemie nel diabetico, per cui le sacche nutrizionali vanno addizionate di insulina del tipo rapido, sia per il sovraccarico del circuito sanguigno, col rischio di edema polmonare.
- per sondino naso-gastrico, tecnica abbastanza semplice, ma che espone il paziente al rischio dei decubiti ed al rischio di polmonite ab-ingestis per l'inevitabile rigurgito di cibo ed aspirazione nelle vie respiratorie (!)
- per sondino naso-duodenale, idem come sopra
- PEG, gastrostomia endoscopica percutanea che, nonostante, il problema correlato con le infezioni cutanee sempre presenti nel tempo (purtroppo), che impongono la sostituzione della PEG con posizionamento limitrofo in altra sede, tuttavia la PEG consente comunque una buona ed efficace alimentazione senza il problema degli ab-ingestis
- digiunostomia
Il progetto ARGO, cioè Advanced Reprocicating Gait Orthoses, prevede l'impiego
di ortesi avanzate che consentono il movimento ai disabili.
Esistono, ancora, dei modelli recentemente realizzati prevedono addirittura dei
rilevatori di impulsi elettrici che registrano gli impulsi neurali o
neuromuscolari dell'operatore e che li trasmettono a dispositivi automatici in
grado di muovere la parte meccanica dell'esoscheletro.
Nell'esoscheletro, non ancora perfezionato, si utilizzano elementi tecnologici
ancora in fase di sviluppo. Perciò l'esoscheletro, nonostante la ricerca finora
ad esso dedicata, è da considerarsi ancora un'ipotesi. Ed un'occasione per
affinare lo studio delle articolazioni del corpo umano, della fisica dinamica ad
esso associata, di tecniche costruttive relative a materiali leggeri quali il
titanio ed i materiali compositi, di fonti di energia (batterie) compatte ed
efficienti, di sensori e sistemi di feedback per la gestione dei movimenti della
macchina e la loro armonizzazione con l'operatore etc...
Impieghi
Potrà essere impiegato nel campo dell'ingegneria biomedica per aiutare disabili
che hanno perso il controllo di alcune parti del corpo,