Crisi miastenica

 

appunti del dott. Claudio Italiano

La miastenia gravis è una rara malattia caratterizzata clinicamente da un'abnorme e progressiva debolezza muscolare, con recupero dopo un periodo di riposo. È una delle malattie autoimmuni meglio conosciute e gli antigeni e i meccanismi della malattia sono stati identificati con precisione. La debolezza muscolare è causata da anticorpi circolanti che bloccano i recettori colinergici postsinaptici o le proteine MuSK (muscle-specific tyrosine kinases) della giunzione neuromuscolare, inibendo l'effetto stimolante del neurotrasmettitore acetilcolina.  La causa è un'alterazione della trasmissione dell'impulso nervoso a livello della giunzione neuromuscolare. La patogenesi è autoimmune, da reazione autoanticorpale nei confronti dei recettori colinergici situati nella placca motoria. I farmaci anticolinesterasici agiscono inibendo l'enzima colinesterasi, che degrada l'acetilcolina, aumentandone la concentrazione a livello della placca e ripristinando quindi temporaneamente la trasmissione neuromuscolare.

 

I sintomi

I sintomi più frequenti all'esordio sono ptosi palpebrale e diplopia. Possono essere coinvolti i muscoli della masticazione, della deglutizione (disfagia) e della fonazione (disfonia). L'interessamento dei muscoli faciali provoca amimia, con tipico sorriso a labbra socchiuse e mandibola cadente. La testa viene mantenuta iperestesa, per compensare la riduzione verticale del campo visivo dovuta alla ptosi palpebrale. Talvolta vi può essere ptosi della testa per ipostenia dei muscoli nucali. L'interessamento dei muscoli del cingolo scapolare si evidenzia nella difficoltà a compiere movimenti ripetitivi con le braccia alzate, come il pettinarsi. L'ipostenia dei muscoli degli arti inferiori può determinare l'insorgenza di un'andatura anserina. Nei casi più avanzati o più gravi sono interessati anche i muscoli respiratori. All'esordio della malattia, i sintomi sono lievi e recedono dopo un breve periodo di riposo. In seguito, la debolezza si accentua e il periodo di riposo necessario per la ripresa funzionale si allunga gradualmente, fino all'instaurarsi di una paralisi funzionale pressoché continua.

Aggravamento dei sintomiImmagine correlata

La sintomatologia si aggrava in gravidanza, durante il ciclo mestruale m corso di un'anestesia generale, per somministrazione di farmaci di uso comune (antibiotici aminoglicosidici, betabloccanti, curari, chinidina : promazina, tranquillanti) e in seguito ad infezioni delle vie respiratele Questi fattori possono scatenare una crisi miastenica.

La crisi miastenica

La crisi miastenica è un'emergenza medica. Il rapido peggioramento della sintomatologia può portare il paziente all'insufficienza respiratoria e alla tetraparesi nell'arco di poche ore. Si può manifestare in ogni momento: dopo la diagnosi di miastenia, ma nella metà dei casi nei primi due anni. La dispnea si può associare a disturbi della deglutizione, il che può scateranare un grave stato d'ansia che peggiora ulteriormente la situazione. 

E’ importante distinguere clinicamente la crisi miastenica dalla più rara aia colinergica, dovuta a superdosaggio di anticolinesterasici. La crisi colinergica consiste in un incremento rapido della debolezza muscolare, associato agli effetti muscarinici del farmaco (ipotensione arteriosa, nausea, vomito, pallore, sudorazione, salivazione, ipersecrezione bronchiale, diarrea, miosi pupillare, bradicardia). Recede con la somministrazione ev lenta di solfato di atropina (0,5-1 mg). Con cautela, può essere iniettato ev cloruro di edrofonio (2 mg), m anticolinesterasico ad azione pronta e breve (test al Tensilon), che provocc aggravamento in caso di crisi colinergica e un netto miglioramento dei sintomi in caso di crisi miastenica.

Terapia

Il trattamento della crisi miastenica prevede la somministrazione di neo-stigmina (Prostigmina 1,5 mg im o 0,5 mg ev), da ripetersi in assenza di miglioramento. Nel frattempo, il paziente deve essere urgentemente ricoverato in un reparto di terapia intensiva, per essere sottoposto a respirazione assistita con intubazione. Sono utili sia la plasmaferesi sia le immunoglobuline ev.

Al di fuori della crisi acuta, il trattamento della miastenia gravis consiste nell'uso di un anticolinesterasico, con emivita maggiore rispetto ai precedenti, il bromuro di piridostigmina (Mestinon 60 mg per os ogni 4-8 ore), associato, nei casi più gravi, a terapie immunosoppressive (cortisone, aza, ciclofosfamide, plasmaferesi, immunoglobuline ev). La timecto-mia, per un sicuro, ma non ancora chiarito ruolo del timo, è indicata in tutti i casi di miastenia gravis, ad eccezione delle forme a isolata localizzazione oculare, indipendentemente dalla presenza o meno di timoma.

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