La cardiomiopatia ipertrofica è una una malattia del muscolo cardiaco che si caratterizzata per l’ingrossamento delle pareti del cuore che inizia a livello del setto, e poi si estende a tutto il resto della camera del ventricolo sinistro.
Perché il cuore si ingrossa?
Perchè qualunque muscolo se sottoposto a continuo lavoro, si sviluppa, specie sotto sforzo; per esempio un atleta che solleva pesi avrà alla fine dei possenti muscoli brachiali, cioè avrà dei muscoli delle braccia ipertrofici.
Supponiamo ora che il ventricolo sinistro durante il suo lavoro di pompa incontri una resistenza maggiore all'efflusso del sangue e dunque che vada incontro ad uno sforzo maggiore, che noi tecnicamente definiamo " post-carico". Questa evenienza occorre per es. nel paziente con ipertensione arteriosa, o nelle valvulopatie, come nella stenosi aortica o nella steno-insufficienza mitralica.
In queste condizioni, prima di sfiancarsi (ricordiamoci che una parete
spessa si ossigena male e va in ischemia e poi in scompenso) il ventricolo
sinistro si ipertrofizza.
Inoltre le fibre miocardiche che devono essere bene organizzate,
subiscono invece un disarray, cioè un riarrangiamento disordinato con incremento
del tessuto fibroso, che si sostituisce al tessuto contrattile.
Non possiamo parlare di cardiomiopatia ipertrofica nel caso degli atleti che si allenano; alcuni individui
possono essere portatori della mutazione genetica di questa malattia, ma avere un
normale ecocardiogramma ed
elettrocardiogramma, non
essendo in tal modo identificabili con gli usuali strumenti clinici.
La difficile cura dell'ipertensione
Essa può essere:
- Concentrica, cioè interessa a tutto spessore la camera del cuore ed è la più pericolosa
ai fini degli eventi cardiovascolari
Il problema è che alcune parti del miocardio sono soggette a pressione di parete maggiore e, quindi, a rischio di ischemia maggiore e a rischio di insorgenza di pericolose complicanze come aritmie ventricolari e/o a genesi di onde Q, espressione di correnti di lesione di parete. Esiste tuttavia una ipertrofia per così dire fisiologica, che è quella dell’atleta che si allena. Questi casi sono un esempio di ciò che potremmo definire come "cardiomipatia ipertrofica senza ipertrofia".
Esistono, infine, determinate condizioni in cui il miocardio va incontro ad ispessimento di parete; si tratta
di malattie genetiche, di tesaurismosi, cioè di accumulo di sostanze per difetto
genetico del metabolismo. Per esempio la malattia di Fabry, raro disordine del metabolismo
lipidico caratterizzato dal progressivo accumulo di glicolipidi, all’interno di
molti tessuti. La causa risiede nel deficit di alfa-galattosidasi, l’enzima responsabile
del catabolismo dei glicolipidi stessi.
È una malattia ereditaria, legata al cromosoma X. Il quadro clinico si caratterizza per lesioni cutanee (angiocheratomi) nella
parte bassa del tronco, dolori articolari, complicanze renali e cerebrovascolari
( infarto,
ictus). Oggi è disponibile una terapia enzimatica
sostitutiva per curare questa malattia. Infine un cenno va fatto anche all’amiloidosi,
una malattia che può essere primitiva, o secondaria ad altre patologie, caratterizzata
dall’accumulo di sostanza amiloide (una proteina) in vari organi e tessuti, patologia
che si manifesta dopo i 50 anni, ed interessa anche il cuore che mostra pareti ispessite
come nella cardiomiopatia ipertrofica, anche se l’aumento dello spessore è a carico
di tutte le pareti. L’elettrocardiogramma viceversa può essere molto utile nel distinguere
queste due diverse patologie.
Nelle forme con ostruzione, cioè là dove è coinvolta la porzione superiore del setto, con movimento della valvola mitrale in sistole, cioè durante la contrazione del miocardio in sistole, la valvola si muove in avanti con movimento anteriore sistolico detto S.A.M., che crea ostruzione all’efflusso del sangue, e genera un suono che all’auscultazione non fa percepire il tono cardiaco ma un soffio. Inoltre questa alterazione è causa di rigurgito di sangue in atrio, poiché la valvola non è continente.
Lo stesso può accadere con la valvola aortica, ma in questo caso il deficit di eiezione è quantizzabile nel 25%. I soggetti, tuttavia, possono presentare sincope e svenimento, che talora dipende da fatti ischemici del miocardio a cui conseguono pericolose aritmie ventricolari. D’altra parte, in alcuni pazienti, sintomi particolarmente importanti possono essere spiegati quasi completamente dalla presenza dell’ostruzione. L’ostruzione viene espressa in millimetri di mercurio (mm Hg) e può essere misurata con strumenti non invasivi quali l’ecocardiografia Doppler, o con il cateterismo cardiaco con cui si ottiene una determinazione diretta delle pressioni utilizzando cateteri introdotti nella cavità cardiaca passando attraverso arterie delle braccia o delle gambe. Il termine ostruzione indica quindi la differenza di pressione (o il gradiente di pressione) tra il ventricolo sinistro e l’aorta.
C’è da dire anche che il muscolo cardiaco nella ipertrofia è rigido e si rilascia poco quando il sangue entra nei ventricoli durante la sistole, cioè quando dovrebbe riempirsi di sangue, e ciò crea ancora un ulteriore deficit di pompa. Ne deriva che il soggetto si sente “affannato” e dispnoico (dispnea). Nei casi più gravi e, specialmente, negli anziani, compare anche la cardiopatia ischemica, ed essere responsabile di episodi di dolore toracico e di angina, col rischio di arrivare a quadri conclamati come quello dell’infarto del miocardio o della morte improvvisa! In questi casi, l’ischemia si verifica con meccanismi differenti rispetto a quelli della malattia coronaria: sembra che dipenda da piccole arterie all’interno del muscolo cardiaco, con lume piccolo o che dipenda dalla pressione di parete che è accresciuta, con conseguente ischemia, cioè ridotto afflusso di sangue.
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Purtroppo, nella Cardiomiopatia Ipertrofica, l’identificazione dell’ischemia con indagini diagnostiche è difficile e spesso non affidabile; perciò, la precisa valutazione dell’ischemia nei pazienti rimane un problema di difficile soluzione. Né con l’ecg, né con l’ecocardio si riesce a venirne a capo. Di recente trova impiego una metodica nuova, che è la risonanza magnetica miocardia, che ha lo scopo di impiegare dei mezzi di contrasto come il gadolinio, per chiarire se vi siano o meno aree ischemiche o di pregressa necrosi, non individuate con le meiotiche classiche. Si tratta ovviamente di una tecnica nuova, ancora in fase sperimentale, che sembra posso dare nuovi lumi al cardiologo che non riesce con i mezzi attuali a porre diagnosi di cardiopatia ischemica.
Dapprima ci guida la clinica, quindi si procede con un ECG, che per ricordare il maestro prof. Peppe Oreto, il
quale all’ultimo congresso del Policlinico di Messina, parla di “tecnica nuova”,
per significare che l’ECG se ben eseguito e bene
interpretato, può dare informazioni preziosissime, circa la sede di lesioni e, perfino,
di ipertrofia del miocardio nel BBS, dove altri autori restano perplessi. Il professore
conferma e spiega che è proprio nella cardiopatia ipertrofica con BBS, il cui blocco
di branca (ECG 2) è la conseguenza stessa dell’ipertrofia,
che l’ECG trova impiego e chiarisce la condizione
di ipertrofia, meglio di un ecocardio.
Così se la clinica ci guida, il tracciato spesso rivela la presenza di un soffio
cardiaco. Esistono diversi esami strumentali che servono per stabilire la diagnosi
della malattia e valutarne la severità:
- Elettrocardiogramma a 12 derivazioni è il primo esame e valuta l’eventuale presenza
di aritmie e può identificare anomalie secondarie all’ipertrofia cardiaca.
- Ecocardiogramma : esame principale per la diagnosi e valuta l’estensione della
malattia, l'eventuale presenza di ostruzione al tratto di efflusso del ventricolo
sinistro e la funzione del cuore.
- Monitoraggio elettrocardiografico sdecondo Holter, cioè registrazione del tracciatoi
per 24 o più ore.
- Prova ecg da sforzo che serve per valutare la capacità all’esercizio fisico del
paziente, e la risposta della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa durante
sforzo fisico.
- Risonanza magnetica, in aggiunta all’ecocardiogramma, fornisce informazioni accurate
sulla struttura e funzione del cuore. Inoltre, tramite iniezione di un Gadolinio,
è in grado di valutare la presenza di aree macroscopiche di fibrosi.
- Tecnica invasiva del cateterismo cardiaco, per valutare eventuali rigurgiti dal
ventricolo in aorta ed avere un’idea dello stato delle coronario e delel situazioni
di stenosi dei vasi. Ricordiamo che le coronarie sono i vasi che irrorano il cuore
(cfr terapia dell’infarto).
L'ipertensione arteriosa: la cura farmacologica
Nella maggior parte dei casi la malattia ha un decorso benigno.
Alcuni pazienti, però,
possono sviluppare sintomi che richiedono intervento farmacologico e, in casi più
severi, interventi invasisi come la miomectomia o l’ablazione alcolica del setto
interventricolare. Per il problema delle aritmie, può essere indicato un defibrillatore
automatico, a scopo preventivo. La terapia medica si avvale dell’impiego di beta-bloccanti
cardioselettivi, calcio-antagonisti, ace-inibitori e soprattutto sartani, quali
il losartan. I diuretici dell’ansa in caso di
scompenso cardiaco trovano particolare
indicazione, insieme ai bloccanti dell’aldosterone.
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