Cardiomiopatie primitive, la forma dilatativa

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    Cardiomiopatia primitive o secondarie, di che cosa parliamo?

    Si tratta di malattie a carico del muscolo cardiaco che non riconoscono una causa e che per tale ragione si inquadrano come primitive, cioè per le quali in primis non è possibile capire la ragione della patologia. Esse comprendono:

    - cardiomiopatia ipertrofica, con  e senza ostruzione

    - cardiomiopatia congestizia o dilatativa

    - cardiopatia obliterativa restrittiva

  • In questa pagina web ci occuperemo espressamente della forma dilatativa o congestizia, caratterizzata da ingrandimento delle camere cardiache con bassa frazione di pompa (frazione di eiezione).

    Stiamo facendo riferimento a malattie del muscolo cardiaco non determinate da fatti ischemici, per esempio, o forme correlate a difetto valvolare o a cuore polmonare, che si determina come conseguenza del danno primitivo del polmone, su cui il cuore deve "spingere" sangue per ossigenarlo, in tali casi vi rimandiamo agli articoli specifici:

  • cardiopatia ischemica

  • vizi valvolari

  • ipertensione polmonare sistemica

  • malattie del pericardio

    CARDIOMIOPATIA DILATATIVA (CONGESTIZIA) (CMD)

    Questa forma di cardiopatia, di incerta eziologia, si caratterizza, come dicevamo, per una diminuzione della forza di contrazione del cuore (alterazione della funzione ventricolare sistolica), accompagnata da alterato rilasciamento del ventricolo sinistro (alterazione della funzione ventricolare diastolica), dunque non solo il cuore non pompa, ma anche non riesce a riempirsi per come sarebbe opportuno. Dunque ne deriva una bassa portata cardiaca.  Tipica è la cardiomegalia con dilatazione di entrambi i ventricoli, diminuita frazione d'eiezione e aumentato volume telediastolico. La gittata cardiaca è diminuita (deficit anterogrado) e si giunge ad una stasi ematica a monte del cuore (deficit retrogrado), con evidente "fame d'aria del paziente" (cfr dispnea, scompenso cardiaco).

    Epidemiologia della c. dilatativa

    E' la forma più frequente tra le cardiomiopatie primitive, tanto che la sua incidenza è stata valutata in  circa 5 casi su 100.000 persone/anno, specialmente nei soggetti maschi di media età; M:F = 2-3:1, nel 10-l5% dei casi con incidenza famigliare (alterazioni geniche diverse, ad es. a carico del gene della distrofina).

    Eziologia: nella maggior parte dei casi sconosciuta; sembra essa possa dipendere da:

    • 1/3 dei casi è probabilmente la conseguenza di una miocardite da Enterovirus. Infatti si trova nelle cellule del miocardio il DNA di Enterovirus e si parla di una genesi posmiocardite virale.

    • In altri pazienti si trovano elementi suggestivi di una patogenesi autoimmune, ad es. anticorpi anti-recettori β1-adrenergici delle mio cellule cardiache, vale a dire di quei recettori deputati alla trasmissione nervosa dei segnali.

    Anatomia patologica

    Marcata dilatazione biventricolare in presenza di ipertrofia moderata; spesso formazione di trombi parietali (fonte di embolia e di embolia polmonare!).

    Istologia: miociti sottili con nuclei ingranditi, a forme bizzarre, diminuzione delle miofibrille, presenza di mielina.

    Si distinguono 3 tipi in base alla dimensione della fibrosi interstiziale:

    • tipo A: non fibrotizzante

    • tipo B: fibrotizzante diffuso

    • tipo C: fibrotizzante localizzato.

    Clinica della cardiopatia dilatativa

    L' insufficienza cardiaca sinistra progressiva con dispnea da sforzo (in seguito insufficienza cardiaca globale), disturbi del ritmo (aritmie specialmente di tipo ventricolare).  Il paziente appare particolarmente stanco, sonnolento, senza forza di alzarsi dal letto o recarsi in bagno, dove se anche vi riesce, presenta il fiatone. La notte si affanna è rimane con i piedi penzoloni dal letto; ad una indagine radiografica del torace, il cuore appare a "scarpa" ed il resto del parenchima polmonare, non essendo per così dire " aspirato" dal cuore di sinistra, congesto, con aspetto cotonoso, come nell'immagine. Si procede con altre indagini come l'ecocardiografia doppler o la scintigrafia miocardica perfusionale o la risonanza del miocardio.  Questo paziente va attenzionato ed indirizzato ai centri specialistici cardiologici di secondo livello per studiare le condizioni delle coronarie, per valutare un trattamento con device resincronizzante e quant'altro. Le complicanze sono costituite da embolie polmonari ed arteriose per la formazione di trombi cardiaci, e morte improvvisa per aritmie.

    Diagnosi della cardiomiopatia dilatativa

    Il laboratorio  dimostra la presenza di anticorpi anti-miolemma.

    Rx torace: cardiomegalia e segni di stasi polmonare, con aspetto cotonoso del polmone ed accentuazione tramitica.

    All'ecocardiografia compare la dilatazione biventricolare (anche dell'atrio sinistro in caso di insufficienza mitralica relativa), ridotta ampiezza del movimento (ipocinesia) della parete ventricolare con limitazione del suo movimento sistolico anteriore. Indice della ridotta contrattilità è la riduzione (< 30%) della frazione di accorciamento la quale corrisponde all'incirca alla frazione di eiezione angiografica. Spesso sono dimostrabili trombi nel ventricolo e/o atrio (visualizzazione ottimale con l'ecografia transesofagea.

    Diagnostica invasiva

    - biopsia del miocardio + istologia/immunoistologia/diagnostica virologica

    Diagnosi differenziale

    -CMD secondaria, ad es. da fattori tossici (alcool, adriamicina, antracicline, mitoxantrone, antidepressivi triciclici ed altri farmaci).

    - miocardite virale (in una parte dei pazienti evoluzione naturale).

    Diagnosi: clinica - ecocardiografia - biopsia del miocardio - esclusione di una cardiomiopatia secondaria.

    Terapia

    - astensione dagli alcoolici (cfr , sospensione dei farmaci cardiotossici

    - trattamento dell'insufficienza cardiaca + terapia standard, riposo fisico, ACE-inibitori, diuretici, digitale. Circa 2/3 dei pazienti traggono vantaggio dalla somministrazione anche di β-bloccanti (studio MDC con etoprololo); poiché si osservano però anche episodi di scompenso cardiaco, i β-bloccanti dovrebbero essere somministrati

    solo nel contesto di studi controllati e in basse dosi iniziali, ad es. carvedilolo.

    - profilassi del tromboembolismo con anticoagulanti

    - in caso di aritmie ventricolari minacciose, impianto di cardiovertitore/defibrillatore

    - in sperimentazione clinica nel contesto di studi controllati:

    . in caso di dimostrata risposta autoimmune e in assenza di documentazione di causa virale, evtl. terapia immunosoppressiva

    . in caso di documentata presenza di RNA virale, evtl. terapia antivirale

    - nell'insufficienza cardiaca terminale tentativo di "alleggerimento" cardiaco tramite

    temporanea sostituzione cardiaca meccanica

    - ultima ratio: trapianto cardiaco.

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