La cardiomiopatia restrittiva si caratterizza per un cuore dall'aspetto "regolare" ma che non si riempie per come dovrebbe per scarsa elesticità di pareti. La cardiomiopatia restrittiva, la forma meno prevalente tra le cardiomiopatie, è una condizione patologica caratterizzata da camere ventricolari di nomali dimensioni, ma con pareti che risultano ispessite ed eccessivamente rigide, che si oppongono pertanto al riempimento di sangue durante la fase diastolica. E' un disturbo caratterizzato da riduzione primitiva della compliance ventricolare, che produce un alterato riempimento ventricolare durante la diastole. Poiché la funzione contrattile (sistolica) del ventricolo sinistro è in genere inalterata, tale alterazione funzionale può essere confusa con quella causata dalla pericardite costrittiva o dalla CMPI.
Si tratti di:
- Patologie infiltrative (sarcoidosi, amiloidosi, M. di Gaucher, sindrome di
Hurler, infiltrazione adiposa)
- Patologie da accumulo (emocromatosi, M. di Fabry e Malattie dell'accumulo del
glicogeno
- Patologie non infiltrative (cardiomiopatia familiare, mutazioni sarcomeriche,
desminopatie e pseudoxanthoma elasticum)
- Altre patologie tra cui Cardiomiopatia diabetica, sclerodermia, fibrosi
endomiocardica, cancro metastatico e carcinoidi
La cardiomiopatia restrittiva può essere idiopatica o associata a diverse malattie o processi patologici che colpiscono il miocardio, principalmente fibrosi da radiazioni, amiloidosi, sarcoidosi, tumori metastatici o deposizione di sostanze che si accumulano a causa di errori congeniti del metabolismo.
Le caratteristiche morfologiche non sono tratti distintivi. I ventricoli sono di dimensione più o meno normale o leggermente ingranditi, le cavità non sono
dilatate e il miocardio è compatto e non deformabile. Si osserva spesso una dilatazione di entrambi gli atri. Microscopicamente può essere presente fibrosi
interstiziale, diffusa o irregolarmente distribuita, che può essere minima
oppure molto estesa. La biopsia endomiocardica spesso permette di accertare
l'eziologia. L'amiloidosi (si veda oltre) rappresenta una causa importante.
Vi sono altre condizioni con quadri funzionali di tipo restrittivo che meritano
una breve trattazione. E' caratterizzata
da una fibrosi dell'endocardio e del subendocardio ventricolari, che si estende
dall'apice verso la base del cuore, fino a interessare, frequentemente, le
valvole tricuspide e mitrale. Il tessuto fibroso determina una notevole
riduzione del volume e della compliance delle camere ventricolari colpite,
provocando un difetto funzionale di tipo restrittivo. In alcuni casi, nel
ventricolo si possono sviluppare trombi murali e la fibrosi endocardica può
derivare dall'organizzazione del trombo. L'eziologia è sconosciuta. • L'endomiocardite di Loeffler produce anch'essa una
fibrosi endomiocardica,
tipicamente con grandi trombi murali, con una morfologia generale simile alla
malattia tropicale. Tuttavia, oltre che alle alterazioni cardiache, è spesso
associata a eosinofilia periferica e a infiltrati di granulociti eosinofili in
vari organi, tra cui il cuore. Il rilascio di prodotti tossici da parte degli
eosinofili, in particolare la liberazione della proteina basica maggiore, è
ritenuto responsabile dell'innesco della necrosi endocardica, seguita dalla
cicatrizzazione dell'area necrotica, dal rivestimento dell'endocardio da parte
di un trombo e infine dalla sua organizzazione. Molti pazienti con endomiocardite di Loeffler presentano una malattia mieloproliferativa associata
a riarrangiamento cromosomico del recettore del fattore di crescita derivato
dalle piastrine di tipo a o beta. Questi riarrangiamenti producono geni
di fusione che codificano per tirosin-chinasi costitutivamente attive di questo
recettore. Il trattamento di tali pazienti con l'inibitore della tirosin-chinasi
imatimb ha portato a remissione della patologia ematologica con regressione
dell'endomiocardite, che altrimenti è spesso rapidamente fatale. La fibroelastosi endocardica può in effetti rappresentare
una comune morfologia finale di vari insulti, tra cui infezioni virali (per
esempio, esposizione intrauterina alla parotite) o mutazioni nel gene per la
tafazzina, che colpisce l'integrità della membrana mitocondriale interna. Un
diffuso coinvolgimento del cuore può causare un rapido e progressivo scompenso
cardiaco e la morte. • Altra condizione è l'amiloidosi cardiaca dovuta ad accumulo
extracellulare di fibrille proteiche insolubili definite amiloide, che alterano
la normale architettura tissutale. Nella pratica clinica l'amiloidosi
viene classificata in: - primaria (AL), correlata a mieloma multiplo, macroglobulinemia di
Walderstrom, o linfoma a cellule B;
Forme di cardiomiopatia restrittiva
• La fibrosi endomiocardica è una malattia che interessa principalmente i
bambini e i giovani adulti in Africa e in altre zone tropicali.
• La fibroelastosi endocardica è una rara malattia cardiaca, caratterizzata da
un ispessimento fibroelastico, che generalmente coinvolge l'endocardio
ventricolare sinistro. è più comune nei primi 2 anni di vita, e in un terzo dei
casi è accompagnata da ostruzione valvolare aortica o da altre anomalie
cardiache congenite.
- secondaria (AA) a malattie infiammatorie croniche, ad esempio l'artrite
reumatoide;
- ereditaria, dovuta alla mutazione di un gene (spesso quello codificante la
Transtiretina), che di solito si trasmette secondo un'ereditarietà autosomica
dominante;
- senile, presente nel 25% dei pazienti con più di 80 anni di età.
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