CARDIOMIOPATIE

 

appunti del dott. Claudio Italiano

link correlati

  • Lo scompenso di pompa

  • Edema polmonare acuto

  • La cardiopatia_ipertrofica

    Il caso clinico reale.

    Un signore giunge alla nostra osservazione. Il paziente è seguito con attenzione e devozione dalla giovane figlia, una signora non ancora quarantenne, molto precisa nelle cure al genitore, particolarmente attenta, che ha notato come il padre negli ultimi tempi necessiti di un doppio cuscino per dormire la notte, poichè altrimenti si affanna e soffoca, fino ad avvertire una tossetta fastidiosa non appena appoggia i piedi nel letto e si distende. Per altro negli ultimi tempi è più pigro, meno partecipe alla vita di tutti i giorni, e presenta due caviglie gonfie, per cui la figlia si era rivolta ad uno specialista chirurgo vascolare, pensando ad insufficienza venosa degli arti inferiori. Questi, dopo aver eseguito un doppler agli arti inferiori, segnalando una certa insufficienza venosa (ma parliamo di un 75 enne!) gli avrebbe consigliato, anche, di parlare con il nefrologo, perchè ha notato elevati valori della creatinina. Consultato il nefrologo, la figlia ci ha spiegato che questi ha consigliato di implementare l'assunzione di acqua oligominerale, almeno 1,5 litri/die (!) per aiutare la scarsa diuresi. Poi le hanno detto che il padre necessitava di uno psichiatra, perchè era depresso. Ma niente da fare: dopo le cure con i sedativi e gli antidepressivi, andava sempre peggio. Cosi infine, incrementandosi la dispnea notturna e l'affanno, la signora, disperata, si è rivolta al 118 ed il padre è finito al PS. Qui il paziente dott. Italiano lo ha visitato: all'auscultazione rantoli bibasali, due caviglie enorme ed il segno della "fovea", mettendo un dito che spinge sulla superficie anteriore della caviglia, resta un affossamento. Ha chiesto indagini ed ha posto diagnosi di "insufficienza cardiorespiratoria", disponendo ricovero immediato. Durante la degenza, con occhio vigile agli elettroliti, è stata forzata la diuresi e "svuotato" il paziente di almeno 10 litri d'acqua, paziente che era ovviamente in condizione di scompenso di pompa per cardiomiopatia dilatativa.

    Morale della storia: diffidate dai medici che studiano il paziente a pezzettini: rene, gambe, cuore, testa ecc. ecc.

    Sebbene il termine cardiomiopatia (letteralmente, malattia del muscolo cardiaco) sia stato storicamente applicato a ogni disfunzione cardiaca derivante da un'anomalia del miocardio, è probabilmente opportuno fornire una definizione più precisa. In effetti - in seguito alla scoperta di nuovi fenotipi e all'avvento di una caratterizzazione molecolare più sofisticata - un gruppo di esperti ha suggerito la seguente definizione: "Le cardiomiopatie costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie del miocardio associate a disfunzioni meccaniche e/o elettriche che di solito (anche se non sempre) mostrano ipertrofia ventricolare inappropriata o dilatazione e sono dovute a svariate cause, spesso genetiche. Le cardiomiopatie possono essere limitate al cuore oppure far parte di disturbi sistemici generali, che spesso portano alla morte per cause cardiovascolari o alla progressiva invalidità associata a scompenso cardiaco".
    Le cardiomiopatie, pertanto, si presentano come il risultato di uno scompenso del miocardio, che può essere meccanico (per esempio, disfunzione diastolica o sistolica) e sfociare nella insufficienza cardiaca cronica, o può culminare in aritmie che mettono in pericolo la vita del soggetto. Le cardiomiopatie primitive possono essere genetiche o acquisite, mentre nelle cardiomiopatie secondarie l'interessamento miocardico è una componente di un disturbo sistemico o inerente a più organi. Un importante progresso nella comprensione delle cardiomiopatie deriva dalla comune identificazione delle cause genetiche sottostanti, come le mutazioni nelle proteine miocardiche che partecipano alla contrazione, ai contatti tra cellule e alla formazione del citoscheletro. Queste proteine, a loro volta, possono indurre una contrazione o un rilassamento anomali, oppure alterare il trasporto ionico attraverso le membrane cellulari. Benché una disfunzione miocardica cronica derivante da ischemia, da anomalie valvolari o da ipertensione possa provocare una disfunzione ventricolare significativa, tali condizioni non dovrebbero essere indicate come cardiomiopatie.
    Le cardiomiopatie possono essere classificate in base a svariati criteri, comprese le basi genetiche sottostanti la disfunzione.

    I tre principali modelli morfologici di cardiomiopatia

    La cardiomiopatia dilatativa porta prima di tutto a una disfunzione sistolica, mentre la cardiomiopatia restrittiva e la cardiopatia_ipertrofica danno origine a una disfunzione diastolica. Si osservino le modificazioni dello spessore della parete atriale e/o ventricolare. Ao, aorta; AS, atrio sinistro; VS, ventricolo sinistro nell'immagine.
    difatti, abbiamo già esaminato numerose canalopatie causa di aritmia, che possono essere comprese tra le cardiomiopatie. Tuttavia, limiteremo la nostra lista di cardiomiopatie ai disturbi che producono anomalie anatomiche nel cuore. Queste possono essere suddivise in tre modelli patologici:
    • Cardiomiopatia dilatativa (comprendente la cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena).
    • Cardiomiopatia ipertrofica.
    • Cardiomiopatia restrittiva.
     

    Caratteristiche dei vari quadri fenotipici

    -Quadro dilatativo FE <40% Alterazione della contrattilità (disfunzione sistolica) - Genetica; alcol; peripartum; miocardite; emocromatosi; anemia cronica; doxorubicina (adriamicina); sarcoidosi; idiopatica Cardiopatia ischemica; cardiopatia valvolare; cardiopatia ipertensiva; cardiopatia congenita

    -Quadro ipertrofico 50-80% Alterazione della distensibilità (disfunzione diastolica) -Genetica; atassia di Friedreich; malattie da accumulo; figli di madre diabetica Cardiopatia ipertensiva; stenosi aortica

    -Quadro restrittivo 45-90% Alterazione della distensibilità (disfunzione diastolica) -Amiloidosi; fibrosi da radiazioni; idiopatica Costrizione pericardica; se un paziente ha un cuore che non si riempie in diastole, allora vuol dire che si trova in condizione di non potersi riempire e di non dare gittata sufficiente.

    Di questi tre modelli principali, la cardiomiopatia dilatativa è la più frequente (90% dei casi), mentre la cardiomiopatia restrittiva è la meno frequente. In ogni modello vi è una gamma di gravità clinica, e in certi casi le caratteristiche cliniche sono condivise da più gruppi. Inoltre, ognuno di questi modelli può essere prodotto da una specifica causa identificabile o può essere idiopatico

     

    indice di cardiologia